Le projet Chatounets : le TDAH

Le TDAH est un trouble neurodéveloppemental, caractérisé par des schémas globaux d’inattention, d’hyperactivité et d’impulsivité inappropriées à l’âge entraînant une difficulté importante de fonctionnement.

Le projet Chatounets : le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité

Les enfants ayant un TDAH peuvent présenter les comportements suivants :

  • ne prêtent pas attention aux détails ou font des fautes d’étourderie
  • ont des difficultés à soutenir l’attention et se concentrer, peuvent refuser de faire leurs devoirs ou des tâches demandant de la concentration
  • ils commencent souvent un travail ou une tâche et se perdent en route, font autre chose
  • ils peuvent mal gérer la notion de temps ou l’organisation des tâches, comme commencer un exercice par la fin ou dans le désordre
  • perdent des objets nécessaires à leur travail
  • se laissent facilement distraire par leur environnement
  • remuent souvent les mains ou les pieds
  • courent ou grimpent partout dans des situations où ca n’est pas approprié
  • ont des difficultés à attendre leur tour
  • interrompent les autres ou répondent avant que la question ne soit entièrement posée

Le TDAH et le trouble du spectre de l’autisme vont souvent de paire. De plus, il existe un chevauchement comportemental, biologique et neuropsychologique entre les deux conditions. Il existe également plusieurs différences importantes entre les troubles du spectre autistique et le TDAH.

Auparavent, dans le DSM-IV et la CIM-10, un diagnostic d’autisme ou de syndrome d’Asperger excluait un diagnostic de trouble de déficit de l’attention / hyperactivité (TDAH). Cela a changé avec le DSM-5.

Le TDAH a une prévalence combinée mondiale de 5,29% (1) dans l’enfance avec un ratio global masculin/féminin approximatif de 2 pour 1 (2). La recherche montre que le TDAH et l’autisme se chevauchent fréquemment (3), et, malgré des différences dans les manifestations cliniques, peuvent en partie dépendre d’un même fonctionnement neuronal.

Les enfants TDAH et les enfants autistes, rencontrent des particularités communes comme des troubles du sommeil, une réduction de la coordination et de l’équilibre moteur, et des déficits dans les fonctions exécutives, notamment au niveau de la flexibilité cognitive et de la planification.

Les TSA et le TDAH sont tous deux des conditions neurodéveloppementales très héréditaires, et environ 70 à 80% de la variance phénotypique de chaque trouble peut être expliquée par des facteurs génétiques (Faraone et al.2005; Freitag et al.2010b; Lichtenstein et al.2010) . Des études basées sur la famille ont montré une augmentation des symptômes de l’autisme chez les frères et sœurs de personnes ayant un TDAH ce qui indique une co-occurrence des symptômes de l’autisme et du TDAH (Mulligan et al.2009).

Retrouvez plus d’information sur le site internet de l’associaiton TDAH France.


Références :

1. Polanczyk G, de Lima MS, Horta BL, Biederman J, Rohde LA. The worldwide prevalence of ADHD: a systematic review and metaregression analysis. Am J Psychiatry. 2007

2. Bahmanyar S, Sundström A, Kaijser M, von Knorring AL, Kieler H. Pharmacological treatment and demographic characteristics of pediatric patients with Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Sweden. Eur Neuropsychopharmacol. 2013

3. Ghirardi L, Brikell I, Kuja-Halkola R, et al. The familial co-aggregation of ASD and ADHD: a register-based cohort study. Mol Psychiatry. 2018




Les liens génétiques entre l’autisme, le TDAH et la schizophrénie

Ce texte est une traduction d’un article de Spectrum News Autism-linked gene variants increase odds of attention deficit dont vous trouverez les références complètes en bas de page et qui aborde les liens entre l’autisme, le TDHA et la schizophrénie au niveau génétique.

Une collection de variantes génétiques rares associées à l’autisme et à la schizophrénie augmente également les risques d’avoir un trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), selon la plus grande étude menée qui examine ce lien1.

Les chercheurs ont identifié huit Variantes du Nombre de Copies (CNV) -duplications ou suppressions de longs segments d’ADN – qui sont plus courantes chez les personnes ayant un TDAH que chez celles qui ne l’ont pas. Ces mêmes CNV sont également impliqués dans l’autisme et la schizophrénie.

L’étude, dirigée par des chercheurs de deCODE genetics à Reykjavik, en Islande, confirme l’idée selon laquelle l’autisme, la schizophrénie et le TDAH ont des fondements biologiques similaires.

Il pourrait y avoir des voies biologiques partagées, au moins dans un sous-groupe de [personnes atteintes d’une des conditions]

Jan Haavik

Explique Jan Haavik, professeur de biomédecine à l’Université de Bergen en Norvège, qui a aidé à rassembler les données pour l’étude.

Nous savons que toutes ces catégories psychiatriques sont très hétérogènes. Il n’est pas surprenant que les facteurs génétiques soient également très hétérogènes.

Jan Haavik

Les scientifiques ont associé un certain nombre de CNV à l’autisme et à la schizophrénie – et beaucoup semblent être impliqués dans les deux cas. Mais peu d’études ont examiné le rôle de ces variantes dans le TDAH.

«L’histoire n’a pas été aussi claire pour le TDAH (…) Je suis très impressionné par le papier. Tous les troubles neurodéveloppementaux précoces semblent associés à ces mêmes NVC.

George Kirov

Déclare George Kirov, professeur de génétique à l’Université de Cardiff au Royaume-Uni, qui n’a pas participé à la recherche.

Risques partagés

L’équipe deCODE a analysé les génomes de près de 9 000 enfants et adultes TDAH en Islande et en Norvège. Ils ont recherché 19 CNV précédemment liées à l’autisme, à la schizophrénie ou aux deux.

Environ 2% du groupe TDAH ont au moins un des NCV, contre moins de 1% des témoins.

J’ai été quelque peu surpris de voir un enrichissement assez net dans ce groupe.

Jan Haavik

Cette découverte suggère que ces CNV sont présents chez environ 1 personne TDHA sur 50 – une statistique remarquable, déclare Anne Bassett, professeure de psychiatrie à l’Université de Toronto au Canada, qui n’a pas participé à la recherche.

Je pense que ce sont de sacrés résultats

Anne Bassett

Cependant, il est difficile de savoir quoi faire de ce résultat sans plus d’informations sur les personnes du groupe TDAH, a-t-elle noté.

La déception pour moi était qu’il n’y avait absolument aucune donnée sur [les capacités intellectuelles]. Pour interpréter pleinement les résultats, cela aurait été très utile.

Anne Bassett

Sur les 19 CNV, 5 sont si rares que les chercheurs n’ont pu tirer de conclusion définitive quant à leur association avec le TDAH, et 8 semblent augmenter significativement les chances de développer un TDAH. L’étude a été publiée en octobre dans Translated Psychiatry.

Une minorité de cas

La CNV ayant le lien le plus proche avec le TDAH est une délétion de 22q11.21, une étendue de gènes située sur le chromosome 22. La délétion est presque neuf fois plus courante dans le groupe TDAH que chez les témoins et la duplication est plus de deux fois plus fréquente. Les délétions sont liées à la fois à l’autisme et à la schizophrénie, et les duplications à l’autisme.

Les chercheurs ont découvert que six autres CNV – duplications de 16p11.2, 16p13.11 et 1q21.1, et délétions de 15q11.2, 15q13.3 et 2p16.3 – semblent également être associés au TDAH.

Kirov a loué l’étude pour sa taille, mais a averti que ces CNV en particulier apparaissent chez une proportion relativement petite de personnes TDAH. «Cela n’explique qu’une minorité de cas», dit-il. D’autres CNV ou mutations génétiques peuvent également contribuer au TDAH.

Néanmoins, les résultats suggèrent que les médecins devraient rechercher ces CNV chez les personnes TDAH et, inversement, commencer à examiner les CNV pour le dépistage du TDAH.

Les résultats concordent avec ceux d’une autre étude publiée en octobre qui analysait les génomes de 2 691 personnes chez lesquelles on diagnostiquait l’une des quatre conditions suivantes: autisme, schizophrénie, TDAH et trouble obsessionnel-compulsif2. Selon les chercheurs, près de 11% de ces personnes ont au moins un CNV rare. Et un certain nombre de ces CNV – y compris beaucoup de ceux signalés par l’étude deCODE – sont liés à plus d’une condition.

1.Gudmundsson O.O. et al. Transl. Psychiatry 9, 258 (2019) PubMed

2. Zarrei M. et al. NPJ Genom. Med. 4, 26 (2019) PubMed

 Autism-linked gene variants increase odds of attention deficit,  Emily Anthes, Spectrum News, Novembre 2018