La sexualité est un aspect normal du développement pour tous les adolescents et jeunes adultes, qu’ils soient handicapés ou non. Les relations amoureuses et sexuelles chez les personnes autistes est un sujet abordé récemment par la recherche et encore peu exploré.

Cet article est un résumé de l’étude Sexual and Relationship Interest, Knowledge, and Experiences Among Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorder dont vous trouverez les références complètes en bas de page.

L’autisme est un trouble complexe qui se caractérise par des déficits dans la communication verbale et non verbale et les interactions sociales ainsi que des comportements répétitifs et restreints (American Psychiatric Association, 2013).

Cela entraine pour cette population, des besoins
individualisés en matière d’éducation et d’intégration sociale (Shogren &
Plotner, 2012).

Un certain nombre de recherches ont pu être menées durant ces dix dernières années et ont déconstruit des préjugés ancrés dans les mentalités comme le fait que les personnes autistes soient asexuées, aient des dysfonctions sexuelles ou n’aient pas de besoins sexuels (Byers, Nichols, & Voyer, 2013; Dewinter, Van Parys, Vermeiren, & Van Nieuwenhuizen, 2017; Gilmour, Smith, & Schalomon, 2014). A slowly growing body of research indicates that people with ASD have desires for sexual relationships that are similar to their typically developing peers (Dewinter et al., 2017; Dewinter, Vermeiren, Vanwesenbeeck, Lobbestael, & Van Nieuwenhuizen, 2015; Gilmour, Schalomon, & Smith, 2012; Gilmour et al., 2014)..

Malheureusement, il est vrai que le manque de conscience sociale et les difficultés de communication des personnes autistes peuvent être une difficulté dans le développement et le maintien de relations amoureuses, intimes et sexuelles (Dewinter et al., 2017; Mehzabin & Stokes, 2011; Pecora, Mesibov, & Stokes, 2016).

En plus de cela, le système scolaire échoue souvent à dispenser une éducation adaptée concernant les habiletés sociales et la sexualité (Hatton & Tector, 2010; Pecora et al., 2016; Sperry & Mesibov, 2005; Tullis & Zangrillo, 2013; Wolfe, Condo, & Hardaway, 2009). Ces difficultés concernent aussi bien l’accès que les contenus aux supports pour les jeunes adultes et adolescents autistes.

Cela peut contribuer à des taux plus élevés de comportements sexuels inappropriés ou non sollicités envers autrui mais les personnes peuvent aussi être victimes d’agressions sexuelles. Cela arrive plus souvent chez les adolescents et les jeunes adultes autistes que chez leurs pairs au développement typique (Coskun & Mukaddes, 2008; Dozier, Iwata, & Worsdell, 2011; Mehzabin & Stokes, 2011; Ruble & Dalrymple, 1993).

La plupart des études qui traitent de la sexualité des adolescents ou jeunes adultes autistes se basent sur les dires des parents ou des professionnels d’accompagnement. De ce fait il existe un biais dans les informations recueillies car la nature même du sujet est personnel et intime et les adolescents et jeunes adultes peuvent retenir des informations vis-à-vis de leurs parents et/ou professionnels d’accompagnement (Coskun & Mukaddes, 2008; Dozier et al., 2011).

Quelques travaux récents explorent la thématique de la sexualité du point de vue des personnes elles-mêmes (Kellaher, 2015; Pecora et al., 2016). Mais ils concernent surtout les adultes autistes et il en existe peu qui interrogent un public d’adolescents ou de jeunes adultes.

Les études récentes se sont également davantage intéressées
aux expériences de la sexualité et des relations des hommes autistes et peu
abordent le point de vue des femmes autistes (Byers et al., 2013; Dewinter et
al., 2015).

L’objectif global de cette étude était de comprendre les
expériences des adolescents et des jeunes adultes autistes lors de leur
transition vers l’âge adulte grâce à des entretiens semi-structurés.

Dans cette étude, les données recueillies à partir de ces entretiens ont été utilisées pour explorer les relations amoureuses et sexuelles chez les personnes autistes.

Méthode

Les critères d’éligibilité étaient les suivants :

• Avoir entre 16 et 25 ans
• Avoir un diagnostic d’autisme (sur dossier médical du Autism Treatment Center)
• Être capable de lire et parler l’anglais
• Être capable de s’engager dans ce type d’étude, telles que mesurées par les capacités fonctionnelles déclarées par les adolescents / jeunes adultes et les personnes qui les accompagnent

L’échantillon global était composé de 27 adolescents et jeunes adultes autistes. L’âge moyen est de 19,19 ans. La majorité sont des hommes (74 %, soit 20 personnes) et blanc (96 %, soit 26 personnes).

La majorité des adolescents et des jeunes adultes ont évalué leurs symptômes de l’autisme comme légèrement sévères (75%), aucun participant n’indique qu’il présente des symptômes graves (niveau 3). La moitié a déclaré que leur TSA limitait leur activité par rapport à leurs pairs.

85% ont déclaré avoir une comorbidité, 41% ayant déclaré un
état physique et 63% un état de santé mentale. Les affections physiques les
plus courantes étaient les allergies (18,5%) et les affections cutanées
(14,8%). Les troubles de santé mentale les plus répandus signalés par les
adolescents et les jeunes adultes participants comprenaient le trouble de
déficit de l’attention / hyperactivité (TDAH; 40,7%), les troubles anxieux
(37%), la dépression (29,6%) et les troubles du sommeil (25,9%).

L’étude a été menée avec la méthode des entretiens semi
structurés, qui ont duré entre 30 et 60 minutes. Le guide d’entretien incluait
11 questions.

Les 11 questions étaient centrées sur la compréhension de la
manière dont les adolescents ou jeunes adultes expérimentaient le passage à
l’âge adulte. Les questions concernaient plusieurs champs comme la santé, les
expériences sociales, les aspirations futures, et les défis attendus.

Les discussions les relations amoureuses et sexuelles chez les personnes autistes sont dérivées des questions :

• Parlez-moi de votre relation avec votre petit(e)
  ami(e) ?
• À quoi ressemblerait votre partenaire ou votre
  relation idéale?
• Quel genre de conseil au sujet des relations
  recherchez-vous auprès d’autrui ?
• Qu’est-ce que signifie être un adulte pour
  vous ?

Résultats et discussions

Les adolescents et les jeunes adultes ont eu des échanges approfondis lors des entretiens individuels, dont une grande partie a porté sur les relations intimes et la sexualité. Ces sujets se répartissaient en quatre catégories thématiques; à la suite des procédures d’analyse :

• 1. l’intérêt pour les relations,
• 2. le partenaire idéal,
• 3. la réalité de la relation
• 4. les conseils sur le sexe et les relations amoureuses

1. L’intérêt pour les relations amoureuses

La recherche à ce jour a montré l’importance des relations amoureuses et sexuelles chez les adultes autistes, mais les expériences des adolescents et des jeunes adultes autistes de sexe féminin et masculin continuent d’être un domaine peu exploré.

Un peu plus de 80% des adolescents et des jeunes adultes (n
= 22/27) a déclaré qu’ils n’étaient pas dans une relation au moment de
l’enquête.

Parmi les adolescents et les jeunes adultes qui étaient intéressés à avoir une relation mais n’en avaient pas, beaucoup étaient confus, tristes et / ou frustrés par leur manque de réussite relationnelle et manquaient généralement de confiance.

La plupart des adolescents et des jeunes adultes de notre
étude souhaitaient avoir des relations amoureuses, se marier et fonder une
famille. Bien que les participants aient déclaré avoir une compréhension de
base du sexe et des relations, ils étaient frustrés par leur manque de
connaissances et de compétences sur la façon de développer et de gérer une
relation amoureuse.

Je suis gentil avec elles [les filles]. Je fais des blagues. J’essaie d’être la personne la plus gentille possible. Il a même admis qu’il « va quotidiennement à l’école en pensant ‘Est-ce que quelqu’un va me demander [de sortir avec] aujourd’hui ?’

Rick, 18 ans

 J’adorerais aimer quelqu’un mais je ne suis pas optimiste sur mes chances 

Emma 22 ans

Bien que la majorité des participants n’aient pas eu de
relation amoureuse ou sexuelle, ils avaient beaucoup à dire. Cela soutient la
théorie selon laquelle les personnes autistes sont intéressées par les
relations amoureuses et y pensent (Dewinter, Vermeiren, Vanwesenbeeck et Van
Nieuwenhuizen, 2013; Kellaher, 2015; Sperry et Mesibov, 2005).

Les adolescents et les jeunes adultes de cette étude, y compris ceux qui ne savaient pas s’ils voulaient développer une relation amoureuse, ont décrit des difficultés à trouver, à établir et à maintenir des relations. Les participants ont discuté de questions générales, probablement communes, telles que le fait de ne pas savoir comment parler aux gens qui les attiraient, le sentiment de nervosité face au rejet et le manque d’expérience. D’autres problèmes décrits par les participants semblaient davantage liés à leur handicap, comme le désir d’un partenaire qui comprend ce qu’est l’autisme, des difficultés à parler à de nouvelles personnes, à connaître le protocole lors des rencontres et à négocier des problèmes sensoriels comme éviter certains contacts physiques.

Aucune chance au monde [que j’ai un petit ami ou une petite amie]. C’est dégoûtant. Ils embrassent. Je ne veux embrasser personne.

Emily, 25 ans

2. Le partenaire idéal

Les adolescents et jeunes adultes autistes ont expliqué qu’il était important pour eux que leur partenaire comprenne leur autisme et leur fonctionnement et qu’il/elle les accepte comme ils sont.

Loyale – donc ne pas me tromper, mais être attentionné(e) et comprendre mon autisme. Je leur dirais cela avant de nouer une relation, et j’espère que cela ne la brisera pas. Je dirais: « Est-ce que cela change ton point de vu sur moi? » Si elle dit non, alors c’est bon.

Austin, 19 ans

Ils ont aussi exprimé le besoin de partager des centres
d’intérêt commun avec leur partenaire.

Le manque d’expérience sexuelle des adolescents et des
jeunes adultes à la fin de leur adolescence et au début de la vingtaine les
différencie également des individus neurotypiques qui ont généralement leur
première expérience sexuelle à 17 ans (Finer et Philbin, 2013, 2014).

Premièrement, le programme d’éducation sexuelle standard,
s’il est fourni, peut ne pas être adéquat pour répondre aux besoins des jeunes
adultes autistes et peut ne pas trouver d’écho s’ils ne sont pas encore
intéressés par les relations sexuelles au moment de l’enseignement.

Deuxièmement, le lycée est souvent un moment important pour l’initiation et l’expérimentation sexuelle et relationnelle, au moment où les partenaires disponibles sont les plus nombreux. Les jeunes autistes peuvent manquer cette période critique d’apprentissage et de début des expériences sexuelles, car de nombreux jeunes signalent un manque important d’engagement social après avoir quitté le lycée (Byers et al., 2012; Marriage et al., 2009; Pecora et al., 2016).

Les adolescents et les jeunes adultes ont également critiqué les cours d’éducation sexuelle à l’école et ont discuté du fait de vouloir une éducation sexuelle plus détaillée, y compris des informations spécifiques sur ce qu’est le rapport sexuel.

L’éducation sexuelle est vraiment importante, vous savez ? Je n’ai pas d’information au sujet du sexe, mais j’étais vraiment préoccupée par beaucoup de bruits que j’ai entendus dans les dortoirs… Je pensais que les gens étaient blessés.

Emily, 25 ans

Les adolescents et les jeunes adultes de cette étude ont clairement expliqué à quoi devrait ressembler une relation et le concept de partenaire idéal. Il est à noter que la plupart des adolescents et des jeunes adultes de cette étude ont donné une définition limitée de ce qui constitue une relation et un partenariat. Cet exemple de pensée concrète, observée chez de nombreuses personnes autistes, suggère que certaines personnes peuvent ne pas comprendre la complexité et la nature multiforme des relations amoureuses et sexuelles.

Les soignants, les éducateurs et les prestataires de soins
de santé devraient être autorisés à avoir des conversations claires et directes
sur les relations et la santé sexuelle avec les adolescents et les jeunes adultes
autistes (Alexander et al., 2014; Dyer & das Nair, 2013; Hannah &
Stagg, 2016; Sullivan & Caterino, 2008). L’éducation sexuelle devrait
inclure des instructions directes sur les relations et la santé sexuelle, la
prévention des abus et des conduites non appropriées.

3. La réalité de la relation

Pour les personnes engagées dans une relation ou qui ont eu une relation amoureuse par le passé, leur relation réelle diffère de leur idéal.

Certains adolescents ou jeunes adultes autistes sont engagés dans des relations qui peuvent être malsaines parce que les partenaires peuvent profiter de la vulnérabilité de la personnes :

Elle est très directive, mais je la laisse en quelque sorte dire ce genre de chose parce que je ne veux pas la mettre en colère, je veux qu’elle soit heureuse. Donc, si elle me dit de lui acheter quelque chose, je vais lui acheter quelque chose. Pas comme une montre, mais comme des bonbons ou autre chose. 

Austin, 19 ans.

Nous avions l’algèbre ensemble, et puis le problème est que j’ai découvert qu’elle me trompait avec un mec. Et elle a dit qu’elle était lesbienne, mais pourtant elle ne croit pas à la bisexualité, et maintenant, et après, la fois où je suis à nouveau sortie avec elle, elle m’a de nouveau quittée pour un autre mec et est tombée enceinte. 

Amy 20 ans

Quelques personnes ont décrit leur relation comme étant une
expérience positive, mais la plupart d’entre elles expriment de la confusion et
du stress.

Plusieurs personnes n’étaient pas sûr du statut de leur
relation, à savoir s’ils étaient réellement en couple ou non et ont décrit des
situations où leur partenaire avait pris l’avantage sur eux ou les avait blessés.

4. Les conseils concernant les relations amoureuses et sexuelles chez les personnes autistes

Beaucoup d’adolescents ou jeunes adultes autistes disent
qu’ils peuvent demander des conseils à leurs parents, leurs frères et sœurs,
mais beaucoup moins souvent à leurs ami(e)s.

Les chercheurs ont interrogé les participants pour savoir s’ils avaient eu une conversation avec des professionnels de soin au sujet de la puberté, de la santé sexuelle et des risques concernant la sexualité. Seulement 4 participants sur les 27 ont dit que leur médecin ont abordé le sujet des relations amoureuses et sexuelles.

La plupart des participants pensaient que ca n’était pas un
sujet de conversation approprié avec leur médecin et qu’il était étrange
d’avoir une telle conversation.

Ca n’est pas quelque chose que je voudrais aborder avec un médecin 

Je ne pensais pas qu’ils parlaient de ce genre de chose normalement

Les adolescents et adultes autistes ont besoin d’informations pratiques concernant le sexe et les relations :

J’ai grandi dans un Etat où l’éducation sexuelle était juste sur le sujet – ne pas avoir de relations sexuelles…mais j’ai le sentiment qu’on devrait en savoir plus sur le sujet, comme reconnaitre le bien et le mal dans les relations de manière générale

Emily 25 ans

Justin, 23 ans dit qu’il aimerait des informations
sur :

Comment faire qu’une relation fonctionne ou qu’elle démarre.

Justin, 23 ans

Une aide ou une guidance devrait aussi être mise en place pour aider les partenaires à comprendre ce qu’est l’autisme et notamment au niveau des perceptions sensorielles, la difficulté à comprendre les normes sociales attendues et les troubles liés à la communication (Sullivan & Caterino, 2008).

Ce schéma est une représentation graphique construite à partir des éléments explicités dans l’article suivant : Sexual and Relationship Interest, Knowledge, and Experiences Among Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorder , dont vous trouverez les références en bas de page.

Les limites perspectives de l’étude

Il s’agit d’une étude qualitative et exploratoire et
l’objectif n’était pas de produire des données généralisables, mais d’explorer
les détails des expériences vécues par les personnes de l’échantillon.

De même, l’échantillon ne comprenait pas un nombre suffisant de femmes pour faire des comparaisons selon le genre ou le sexe. Dans l’ensemble de données en possession des chercheurs, les hommes et les femmes ont abordé les thématiques de la même manière, malgré le fait que les deux sexes ont généralement des expériences sexuelles et des préoccupations concernant la sécurité différentes.

Les recherches futures devraient explorer plus en détail la construction des relations, notamment comment les personnes autistes initient et entretiennent les relations sociales car les adolescents et jeunes adultes éprouvaient des difficultés à ce niveau.

De plus, en raison des taux élevés d’anxiété et de dépression au sein de cette population, les recherches futures devraient également explorer comment l’anxiété, la dépression et les médicaments prescrits pour ces comorbidités peuvent affecter les relations amoureuses et l’intérêt sexuel.

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Sexual and Relationship Interest, Knowledge, and Experiences Among Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorder. Nancy C. Cheak-Zamora, Michelle Teti, Anna Maurer-Batjer, Karen V. O’Connor, Jena K. Randolph Arch Sex Behav. 2019

Cette vidéo traite de l’inclusion des personnes autistes. Aujourd’hui, la société reste peu ou moins accessible aux personnes autistes du fait de leur handicap, comme par exemple aller à l’école ou trouver un emploi. Cette courte vidéo a pour objectif de définir ce qu’est l’inclusion et expliquer la situation des personnes autistes ainsi que les solutions possibles.

On assiste depuis quelques années à une évolution sémantique qui remplace de plus en plus le terme intégration par celui d’inclusion. Le concept d’intégration a été contesté, en particulier en raison des restrictions qu’il supposait quant à la place accordée aux personnes handicapées dans la société.

Le développement du terme d’inclusion montre donc une évolution du regard porté par la société sur le handicap. Et donc l’inclusion des personnes autistes devrait permettre de changer de regard sur l’autisme.

Le concept d’inclusion vient de la culture anglo-saxonne, il est lié aux mouvements des droits humains concernant les personnes porteuses de handicaps. Ces mouvements ont vu le jour et se sont développés dans les années 1970. Le concept d’inclusion insiste sur la place de « plein droit » de toutes les personnes dans la société, quelles que soient leurs caractéristiques.

Avec l’intégration, c’est à la personne avec un handicap de s’adapter ou se réadapter à la société, notamment par l’intermédiaire de structures ou de services spécialisés qui visent à rétablir ou compenser ses fonctions dites défaillantes du fait du handicap. La société dans son ensemble ne change pas. Si elle espère s’intégrer, la personne doit se normaliser, faire l’effort de s’ajuster au système existant.

L’inclusion, cherche en premier lieu à modifier la société. Elle a pour objectif de rendre accessible à tous le plus de services de droit commun possible comme la scolarisation, la citoyenneté, l’emploi, la santé, les loisirs…

D’autres encore, comme Pascal Jacob, Président de l’association Handidactique qui a écrit l’ouvrage Il n’y a pas de citoyens inutiles et à qui on doit la fameuse charte, pense qu’il faut dépasser cette notion d’inclusion au profit d’une « société accueillante et accompagnante » (interview Socialter de février 2019). Pour lui la notion d’inclusion n’est qu’un moyen pour la société de se déculpabiliser d’avoir en première intention exclu des personnes. L’objectif serait de ne pas exclure les personnes.

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Références :

Blog Hoptoys

L’inclusion n’est pas un plus d’intégration : l’exemple des jeunes sourd Jean-Yves Le Capitain Dans Empan 2013/1 (n° 89)

Chaque année la revue de vulgarisation Spectrum News opère un classement des articles notables issus  de la recherche scientifique sur l’autisme durant l’année passée. C’est la troisième année que je partage la traduction de cet article.

Cette année encore, ils ont demandé  à des chercheurs d’évaluer les recherches scientifiques sur l’autisme les plus importantes, celles qui ont changé leur point de vue sur l’autisme ou sur la façon de le traiter.

Cet article est une traduction Notable papers in autism research in 2019.

Les meilleurs articles de cette année approfondissent notre compréhension de la génétique de l’autisme et révèlent des résultats mitigés issus d’essais de thérapeutiques.

Comme nous le faisons chaque année, nous avons demandé aux chercheurs sur l’autisme de nous aider à choisir les articles les plus «notables» des 12 mois précédents – ceux qui ont considérablement amélioré nos connaissances sur l’autisme ou comment le traiter, ou ont simplement soulevé des questions provocantes.

La sélection finale met en évidence les progrès de la recherche sur l’autisme, mais aussi les revers et les controverses. Un article réfute l’idée que des scores d’intelligence élevés conduisent à de bonnes compétences de vie. Un autre souligne l’absence d’une signature motrice qui peut définir l’autisme. Un troisième remet en cause une théorie populaire des origines de l’autisme. Et une d’elle souligne l’absence d’outils standards pour tester les traitements de l’autisme.

Voici les meilleurs articles, en commençant par les plus récents.

1. La majorité du risque d’autisme réside dans les gènes, selon une étude multinationale

Environ 81 pour cent du risque d’autisme provient de facteurs génétiques héréditaires, selon cette analyse de plus de 2 millions d’enfants de cinq pays.

Alvares G.A. et al. Autism Epub ahead of print (2019) PubMed

2. Les études sur les traitements de l’autisme manquent de critères standards

Les essais cliniques des traitements de l’autisme utilisent rarement un ensemble cohérent d’outils pour mesurer l’efficacité. Au lieu de cela, les chercheurs conçoivent généralement des questionnaires spécifiques à leurs objectifs d’étude.

Provenzani U. et al. Autism Epub ahead of print (2019) PubMed

3. Une vaste étude soutient la suppression du terme «autisme de haut niveau»

Les personnes autistes décrites comme «à haut niveau de fonctionnement» parce qu’elles n’ont pas de déficience intellectuelle éprouvent encore souvent des difficultés à vivre au quotidien, selon cette étude de plus de 2 000 personnes sur le spectre. Les données pourraient mettre définitivement le terme «haut fonctionnement» hors service.

Alvares G.A. et al. Autism Epub ahead of print (2019) PubMed

4. L’analyse des cellules individuelles implique un ensemble de neurones dans l’autisme

La première analyse de cellules individuelles du cerveau de personnes autistes repose sur un groupe de neurones au cœur de l’autisme. Ces neurones sont impliqués dans la communication entre les régions du cerveau qui assurent la médiation des capacités cognitives d’ordre supérieur, telles que les compétences sociales et langagières.

Velmeshev D. et al. Science 364, 685-689 (2019) PubMed

5. Prêt ou non, deux médicaments pour l’autisme se rapprochent de la clinique

Selon les résultats de deux essais cliniques, deux médicaments qui modifient l’activité de l’hormone vasopressine semblent améliorer la communication sociale chez les personnes autistes.

Parker K.J. et al. Sci. Transl. Med. 11, eaau7356 (2019) PubMed

Bolognani F. et al. Sci. Transl. Med. 11, eaat7838 (2019) PubMed

6. Le dernier test de thérapie prometteuse contre l’autisme ne montre que de légers avantages

Une thérapie comportementale très prometteuse pour l’autisme, le Early Denver Model, pourrait ne pas être aussi efficace que ses créateurs l’avaient espéré. Les résultats de cette étude, qui indiquent des améliorations du langage mais pas de l’intelligence, ont été très controversés.

Rogers S.J. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 58, 853-865 (2019) PubMed

7. Quatre groupes de souris remettent en question la théorie populaire de l’autisme

Une analyse de quatre modèles de souris annule certaines hypothèses sous-jacentes à la «théorie du déséquilibre de signalisation», une hypothèse populaire sur les origines de l’autisme dans le cerveau. Les résultats suggèrent que le déséquilibre est une réponse compensatoire à d’autres problèmes dans le cerveau, plutôt que la cause sous-jacente de l’autisme.

Antoine M.W. et al. Neuron 101, 648-661 (2019) PubMed

8. Les traits moteurs qui marquent l’autisme restent insaisissables, selon une grande étude

Les problèmes moteurs chez les nourrissons autistes sont les mêmes que ceux des nourrissons présentant d’autres conditions de développement, selon des recherches basées sur des centaines d’enfants. Les résultats ont anéanti l’espoir de trouver une signature dans les retards moteurs qui pourraient aider au diagnostic de l’autisme.

Iverson J.M. et al. J. Abnorm. Psychol. 128, 69-80 (2019) PubMed

9. Une analyse massive affine la carte des racines génétiques de l’autisme

Une énorme analyse génétique des tissus cérébraux post-mortem a produit des cartes indiquant quand et où les gènes sont activés et désactivés tout au long de la vie – et comment cette expression est modifiée dans l’autisme. Les résultats proviennent de trois études impliquant PsychENCODE, une collaboration de 15 institutions.

Li M. et al. Science 362, eaat7615 (2018) PubMed

Gandal M.J. et al. Science 362, eaat8127 (2018) PubMed

Wang D. et al. Science 362, eaat8464 (2018) PubMed

10. Ces cinq études mettent en lumière la contribution des mutations spontanées et héréditaires dans l’autisme – ainsi que les cas dans lesquels ces classes peuvent être confondues.

L’analyse met en évidence les gènes liés à l’autisme, le retard de développement

Une analyse met en évidence des mutations dans les régions «sombres» du génome

Certaines mutations de l’autisme ne sont pas détectées

Une analyse exceptionnelle des génomes identifie les facteurs de risque héréditaires de l’autisme

Une étude du génome entier lève le voile sur les modes de transmission dans l’autisme

Une analyse des mutations spontanées chez près de 11 000 personnes a impliqué 253 gènes dans le retard de développement ou l’autisme, dont 49 nouveaux candidats. Certaines des mutations spontanées qui contribuent à l’autisme se produisent entre les gènes et contrôlent l’expression des gènes, a suggéré une autre étude. Dans certains cas, les mutations spontanées peuvent être confondues avec celles héritées, selon un autre rapport. Certaines mutations «mosaïques» détectées dans le sang d’un parent peuvent en fait survenir spontanément, car elles n’étaient pas présentes dans les générations précédentes.

La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L’origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l’embryon n’est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Source : Wikipédia

De nombreuses variantes héritées contribuent à l’autisme. La plus grande exploration à ce jour de ces variantes a identifié 12 régions du génome qui les abritent. Et une analyse des séquences du génome entier de près de 500 familles a impliqué 16 nouveaux gènes dans l’autisme qui portent tous des mutations héréditaires.

Coe B.P. et al. Nat. Genet. 51, 106-116 (2019) PubMed

An J.Y. et al. Science 362, eaat6576 (2018) PubMed

Jónsson H. et al. Nat. Genet. 50, 1674-1680 (2018) PubMed

Grove J. et al. Nat. Genet. 51, 431-444 (2019) PubMed

Ruzzo E.K. et al. Cell 178, 850-866 (2019) PubMed

Notable papers in autism research in 2019, Spectrum News, décembre 2019

Ce texte est une traduction d’un article de Spectrum News, One in five autistic adults may have an anxiety disorder dont vous trouverez les références complètes en bas de page et qui aborde l’anxiété chez les adultes autistes.

Une nouvelle étude suggère que les adultes autistes sont plus de deux fois plus susceptibles que les personnes neurotypiques d’être diagnostiqués avec un trouble anxieux. Leurs frères et soeurs non autistes sont également plus susceptibles que la population en général de recevoir un diagnostic d’anxiété.

L’étude est parmi les plus importantes pour sonder la prévalence de l’anxiété chez les adultes autistes. Et contrairement à de nombreuses études antérieures, elle se penche sur des troubles anxieux spécifiques, comme le trouble de stress post-traumatique et le trouble panique 2,3.

On en sait peu sur la prévalence de ces affections chez les adultes autistes, déclare Dheeraj Rai, maître de conférences consultant en psychiatrie à l’Université de Bristol au Royaume-Uni.

Nous sommes toujours très en retard en termes de mesure de [l’anxiété] chez les adultes autistes.

Dheeraj Rai

La nouvelle étude souligne également la nécessité pour les cliniciens et les soignants de surveiller l’anxiété chez les adultes autistes.

Toute personne travaillant avec des personnes autistes devrait s’intéresser de près à l’anxiété

Mikle South

Déclare Mikle South, professeur de psychologie et de neuroscience à l’université Brigham Young de Provo, dans l’Utah, qui n’était pas impliqué dans ce travail.

Merci à Jean Vinçot pour la traduction du schéma ci dessous :

Un niveau élevé d’anxiété

Rai et ses collègues ont étudié les dossiers médicaux des adultes âgés de 18 à 27 ans dans la Stockholm Youth Cohort. Sur les 221 694 personnes échantillonnées, 4 049 ont reçu un diagnostic d’autisme. L’équipe a croisé les dossiers de santé avec les registres des personnes ayant un diagnostic psychiatrique afin d’identifier les adultes souffrant de troubles anxieux.

Ils ont constaté que 20% des adultes autistes avaient un trouble anxieux, contre moins de 9% des adultes typiques. Près de 3,5% des adultes autistes ont un trouble obsessionnel-compulsif et environ 3% ont une phobie sociale, contre environ 0,5% des témoins pour chaque condition. Les résultats ont été publiés en octobre dans le Journal of Autism and Developmental Disorders.

Les différences peuvent en fait être encore plus grandes car l’anxiété est souvent méconnue des personnes autistes, selon les experts.

La plupart des outils permettant de mesurer et de diagnostiquer l’anxiété ont été développés sur des populations neurotypiques, ce qui laisse le reste d’entre nous interrogés sur leur fiabilité et leur validité chez les personnes autistes

John Herrington

Déclare John Herrington, professeur adjoint de pédopsychiatrie à l’Université de Pennsylvanie , qui n’a pas participé à la recherche.

Les facteurs familiaux

Le fait que les frères et sœurs non autistes d’adultes autistes présentent également un risque d’anxiété supérieur à celui de la population en général suggère que des gènes ou des facteurs environnementaux communs peuvent contribuer au chevauchement des deux conditions, ont indiqué les chercheurs.

Les diagnostics d’anxiété sont plus fréquents chez les adultes autistes d’intelligence moyenne ou supérieure. Cela peut être dû au fait que l’anxiété peut être particulièrement difficile à diagnostiquer chez les adultes ayant une déficience intellectuelle, qui peuvent avoir une expression verbale minime.

Pour pouvoir diagnostiquer l’anxiété, il faut que quelqu’un vous en parle. Si le niveau de langue est faible, il y aura beaucoup moins de capacité à signaler l’anxiété.

Mikle South

Les nouveaux résultats sont similaires à ceux d’une étude précédente de la cohorte suédoise, dans laquelle la même équipe avait découvert des probabilités de dépression plus élevées chez les adultes autistes d’intelligence moyenne ou plus élevés que chez ceux ayant une intelligence plus faible que la moyenne.

Selon les chercheurs, l’étape suivante consiste à comprendre pourquoi l’anxiété est si répandue chez les autistes et à trouver de meilleurs moyens de l’évaluer et de la traiter.

1. Nimmo-Smith V. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2019) PubMed
2. Mazefsky C.A. et al. Autism Res. 1, 193-197 (2008) PubMed
3. Russell A.J. et al. Autism 20, 623-627 (2016) PubMed

---

One in five autistic adults may have an anxiety disorder , Jaklyn Jeffrey-Wilensky, Novembre 2019, Spectrum news

Ce texte est une traduction d’un article de Spectrum News Autism-linked gene variants increase odds of attention deficit dont vous trouverez les références complètes en bas de page et qui aborde les liens entre l’autisme, le TDHA et la schizophrénie au niveau génétique.

Une collection de variantes génétiques rares associées à l’autisme et à la schizophrénie augmente également les risques d’avoir un trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), selon la plus grande étude menée qui examine ce lien1.

Les chercheurs ont identifié huit Variantes du Nombre de Copies (CNV) -duplications ou suppressions de longs segments d’ADN – qui sont plus courantes chez les personnes ayant un TDAH que chez celles qui ne l’ont pas. Ces mêmes CNV sont également impliqués dans l’autisme et la schizophrénie.

L’étude, dirigée par des chercheurs de deCODE genetics à Reykjavik, en Islande, confirme l’idée selon laquelle l’autisme, la schizophrénie et le TDAH ont des fondements biologiques similaires.

Il pourrait y avoir des voies biologiques partagées, au moins dans un sous-groupe de [personnes atteintes d’une des conditions]

Jan Haavik

Explique Jan Haavik, professeur de biomédecine à l’Université de Bergen en Norvège, qui a aidé à rassembler les données pour l’étude.

Nous savons que toutes ces catégories psychiatriques sont très hétérogènes. Il n’est pas surprenant que les facteurs génétiques soient également très hétérogènes.

Jan Haavik

Les scientifiques ont associé un certain nombre de CNV à l’autisme et à la schizophrénie – et beaucoup semblent être impliqués dans les deux cas. Mais peu d’études ont examiné le rôle de ces variantes dans le TDAH.

«L’histoire n’a pas été aussi claire pour le TDAH (…) Je suis très impressionné par le papier. Tous les troubles neurodéveloppementaux précoces semblent associés à ces mêmes NVC.

George Kirov

Déclare George Kirov, professeur de génétique à l’Université de Cardiff au Royaume-Uni, qui n’a pas participé à la recherche.

Risques partagés

L’équipe deCODE a analysé les génomes de près de 9 000 enfants et adultes TDAH en Islande et en Norvège. Ils ont recherché 19 CNV précédemment liées à l’autisme, à la schizophrénie ou aux deux.

Environ 2% du groupe TDAH ont au moins un des NCV, contre moins de 1% des témoins.

J’ai été quelque peu surpris de voir un enrichissement assez net dans ce groupe.

Jan Haavik

Cette découverte suggère que ces CNV sont présents chez environ 1 personne TDHA sur 50 – une statistique remarquable, déclare Anne Bassett, professeure de psychiatrie à l’Université de Toronto au Canada, qui n’a pas participé à la recherche.

Je pense que ce sont de sacrés résultats

Anne Bassett

Cependant, il est difficile de savoir quoi faire de ce résultat sans plus d’informations sur les personnes du groupe TDAH, a-t-elle noté.

La déception pour moi était qu’il n’y avait absolument aucune donnée sur [les capacités intellectuelles]. Pour interpréter pleinement les résultats, cela aurait été très utile.

Anne Bassett

Sur les 19 CNV, 5 sont si rares que les chercheurs n’ont pu tirer de conclusion définitive quant à leur association avec le TDAH, et 8 semblent augmenter significativement les chances de développer un TDAH. L’étude a été publiée en octobre dans Translated Psychiatry.

Une minorité de cas

La CNV ayant le lien le plus proche avec le TDAH est une délétion de 22q11.21, une étendue de gènes située sur le chromosome 22. La délétion est presque neuf fois plus courante dans le groupe TDAH que chez les témoins et la duplication est plus de deux fois plus fréquente. Les délétions sont liées à la fois à l’autisme et à la schizophrénie, et les duplications à l’autisme.

Les chercheurs ont découvert que six autres CNV – duplications de 16p11.2, 16p13.11 et 1q21.1, et délétions de 15q11.2, 15q13.3 et 2p16.3 – semblent également être associés au TDAH.

Kirov a loué l’étude pour sa taille, mais a averti que ces CNV en particulier apparaissent chez une proportion relativement petite de personnes TDAH. «Cela n’explique qu’une minorité de cas», dit-il. D’autres CNV ou mutations génétiques peuvent également contribuer au TDAH.

Néanmoins, les résultats suggèrent que les médecins devraient rechercher ces CNV chez les personnes TDAH et, inversement, commencer à examiner les CNV pour le dépistage du TDAH.

Les résultats concordent avec ceux d’une autre étude publiée en octobre qui analysait les génomes de 2 691 personnes chez lesquelles on diagnostiquait l’une des quatre conditions suivantes: autisme, schizophrénie, TDAH et trouble obsessionnel-compulsif2. Selon les chercheurs, près de 11% de ces personnes ont au moins un CNV rare. Et un certain nombre de ces CNV – y compris beaucoup de ceux signalés par l’étude deCODE – sont liés à plus d’une condition.

1.Gudmundsson O.O. et al. Transl. Psychiatry 9, 258 (2019) PubMed

2. Zarrei M. et al. NPJ Genom. Med. 4, 26 (2019) PubMed

 Autism-linked gene variants increase odds of attention deficit,  Emily Anthes, Spectrum News, Novembre 2018 

Cet article est le résumé d’une méta analyse portant sur les fonctions exécutives chez les personnes autistes, dont vous trouverez les références complètes en bas de page.

L’autisme se caractérise par des comportements répétitifs et restreints ainsi que des difficultés dans la communication et les interactions sociales.

Les fonctions exécutives sont étudiées depuis longtemps
étant donné leur implication dans divers domaines comme la théorie de l’esprit,
les difficultés sociales, les comportements répétitifs et toutes les incidences
que cela peut avoir sur la vie quotidienne.

Les fonctions exécutives englobent les domaines
neuropsychologiques d’ordre supérieur, comme le fait d’orienter son
comportement vers un objectif, le raisonnement abstrait, la prise de décision,
la régulation sociale ainsi que d’autres processus exécutifs préfrontaux qui
intègrent les circuits émotionnels et sociaux.

Au niveau de la structure du cerveau, des différences ont
été observées.

Pour les personnes autistes, des anomalies ont été observées
dans le volume et l’épaisseur à la fois dans les régions cérébrales frontales et
corticales. Des différences ont également été observées au niveau de la
connectivité du réseau entre les régions préfrontales, corticales et
subcorticales.

Les objectifs de cette méta-analyse sont multiples :

1. Examiner les preuves d’un dysfonctionnement des
   fonctions exécutives chez les personnes autistes, y compris la contribution
   individuelle des sous-domaines des fonctions exécutives;
2. Évaluer l’influence des variables modératrices
   (âge, sexe, QI, type de diagnostic…) sur la base des caractéristiques de
   l’échantillon ou de la tâche;
3. Examiner la sensibilité clinique des mesures
   individuelles des fonctions exécutives

En médecine, la sensibilité d’un test diagnostic est ainsi
sa capacité à détecter tous les malades (c’est-à-dire à avoir le moins de faux
négatifs), tandis que la spécificité de ce test est sa capacité à ne détecter
que les malades (avoir le moins de faux positifs). Source : Wikipédia

Méthode de traitement des données

Toutes les études incluent dans la méta analyse sont issues
de revues scientifiques ayant un comité de lecture et de langue anglaise. Les
publications ont été sélectionnées entre 1980 et juin 2016. Toutes ces études
incluaient des participants avec un diagnostic d’autisme posé selon les
critères internationaux (DSM ou CIM) et/ou réalisé avec des outils validés
(notamment ADOS et ADI).

Les études évaluent 6 sous domaines clés des fonctions
exécutives :

• la formation de concept,
• la flexibilité mentale,
• la fluidité,
• la planification,
• l’inhibition de la réponse,
• la mémoire de travail.

Ces domaines des fonctions exécutives ont été retenus car ils ont été largement étudiés dans la littérature sur l’autisme.

La plupart des études qui utilisent les questionnaire auto-administrés ont privilégié le test Behavioural Rating Inventory of Executive Function (BRIEF).

Les chercheurs étudient l’hypothèse selon laquelle l’ensemble des domaines des fonctions exécutives (FE) seraient altérées chez les personnes autistes.

Stratégie de recherche et étude des variables

Cette recherche est une méta-analyse.

Une méta-analyse est une méthode scientifique systématique combinant les résultats d’une série d’études indépendantes sur un problème donné, selon un protocole reproductible. La méta-analyse permet une analyse plus précise des données par l’augmentation du nombre de cas étudiés et de tirer une conclusion globale (source : Wikipédia).

La recherche documentaire a été effectuée sur les bases de
données informatisées de Medline, Embase et PsycINFO en utilisant des critères
de recherche basés sur les domaines des FE et des mesures d’intérêt.

Elle étudie différentes variables modératrices pour voir si
les résultats aux tests effectués pour mesurer les fonctions exécutives varient
selon les critères suivants :

Âge. Une approche stratifiée a été utilisée pour classer chaque étude dans l’une des catégories d’âges suivantes: enfants de moins de 12 ans, Jeunes de 12 à18 ans, Adultes de plus de 18 ans, Age mixte de moins de 18 ans et âge mixte.

Le sexe homme ou femme. Une comparaison entre des études incluant uniquement des participants de sexe féminin ou masculin.

Groupe de diagnostic. Les participants ont été regroupés en fonction de leur classification d’études (diagnostic de l’autisme, Asperger ou Trouble du Spectre de l’Autisme combinés (en combinant au moins deux des classifications ci-dessus).

Type de contrôle. Une comparaison entre des études utilisant des contrôles neurotypiques par rapport à des contrôles frères et soeurs.

Outil de diagnostic. Les études ont été classées en fonction des outils d’évaluation utilisés pour le diagnostic. Ceux-ci peuvent avoir inclus un ou plusieurs des éléments suivants: DSM, CIM, ADOS et ADI.

Exemple de critères de correspondance. Comparaison entre des études utilisant un ou plusieurs critères de comparaison pour la sélection d’un échantillon.

Différences de QI. Une comparaison est faite pour savoir si une différence significative de QI a été observée entre les groupes d’étude.

Format de l’outil d’évaluation. Une comparaison entre ordinateur et administration traditionnelle d’évaluations.

Mode de traitement du stimulus. Une comparaison basée sur les caractéristiques de présentation des stimuli de test, verbaux et non verbaux.

Mode de réponse. Une comparaison basée sur le mode de réponse requis des participants, verbal et moteur.

Résultats de la recherche portant sur les fonctions exécutives

235 études correspondaient aux critères de sélection de
cette méta analyse sur les fonctions exécutives avec un total de 14 081
participants (personnes autistes = 6816 et personnes contrôles = 7265).

La méta-analyse a extrait toutes les données concernant les fonctions exécutives depuis l’introduction de l’autisme en tant que diagnostic psychiatrique et a mis en évidence de manière cohérente la présence d’un effet globalement modéré de la dysfonction exécutive chez les personnes autistes. Les personnes ayant eu un diagnostic d’autisme ont présenté une performance moyenne plus mauvaise aux fonctions exécutives par rapport aux témoins neurotypiques.

Réponse à l’hypothèse
1: Examiner les preuves d’un dysfonctionnement des fonctions exécutives
chez les personnes autistes, y compris la contribution individuelle des
sous-domaines des fonctions exécutives.

Pour rappel, les 6 sous domaines des FE étudiés sont les suivants : la formation de concept, la flexibilité mentale, la fluidité, la planification, l’inhibition de la réponse, la mémoire de travail.

Aucune différence significative dans la taille d’effet n’a été observée entre ceux-ci. Des tailles d’effet modérées ont été observées pour tous les sous-domaines étudiés autrement dit il y a peu de différences entre les sous domaines des fonctions exécutives. Ces résultats suggèrent qu’il existe une relative équivalence des altérations des fonctions exécutives chez les personnes autistes parmi les constructions qui ont été examinées. Ceci a été conforté dans la présente étude par l’impact largement homogène de la plupart des modérateurs sur les résultats des fonctions exécutives.

Une déficience globale due à une sous-connectivité ou à une
sur-connectivité entre les réseaux cérébraux contribuant largement aux
fonctions exécutives, par opposition à des déficits anatomiques discrets,
pourrait expliquer l’absence de différences entre les sous-domaines des
fonctions exécutives.

Réponse à l’hypothèse 2 : Évaluer l’influence des variables modératrices (âge, sexe, QI, type de diagnostic…) sur la base des caractéristiques de l’échantillon ou de la tâche.

La majorité des comparaisons de modérateurs n’étaient pas significatives. La différence la plus importante a été trouvé au niveau de l’âge.

Les tailles d’effet généralement plus faibles observées chez
les adultes autistes au niveau des fonctions exécutives soutiennent d’autres
recherches selon lesquelles, en raison de la maturité développementale et / ou
de l’utilisation accrue de stratégies compensatoires, les adultes autistes obtiennent
de meilleurs résultats dans les FE que les groupes d’âge plus jeunes, alors qu’un
dysfonctionnement exécutif résiduel est toujours présent.

Une moindre différence entre les résultats aux tests qui
mesurent les fonctions exécutives a été observée entre les personnes contrôles
et les personnes autistes lorsqu’un seul outil de diagnostic est utilisé (ADOS
ou ADI). Étant donné la variabilité au sein du spectre et les recommandations
pour une évaluation multifactorielle, l’utilisation d’un seul outil de
diagnostic peut conduire à une cohorte moins sévère répondant à des critères
beaucoup plus larges du diagnostic d’autisme.

Les chercheurs ont émis l’hypothèse que les différentes
classifications diagnostiques des Troubles du Spectre de l’Autisme pourraient faire
varier les résultats des études sur les fonctions exécutives.

Cependant, les résultats n’ont pas permis de mettre en
évidence des différences de taille d’effet entre différents groupes de
diagnostic.

La taille d’effet la plus importante a été observée pour la
correspondance en fonction de l’âge chronologique. Les différences dans les
fonctions exécutives sont plus prononcées entre les groupes expérimentaux et
les groupes de comparaison appartenant au même groupe d’âge, si aucun autre modérateur
tel que le QI ou l’âge mental n’est pris en compte.

Réponse à l’hypothèse 3 : Examiner la sensibilité clinique des mesures individuelles des fonctions exécutives

L’étude montre qu’il y a un intérêt à évaluer les fonctions
exécutives en situation. Les mesures informatives telles que le BRIEF peuvent
offrir une plus grande utilité clinique, mais des investigations
supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si les résultats représentent
une validité supérieure ou s’ils peuvent être influencés par la demande ou les
caractéristiques du déclarant.

En conclusion cette étude confirme l’existence d’un vaste dysfonctionnement exécutif chez les personnes autistes, relativement stable tout au long du développement.

L’ensemble de ces résultats suggèrent que les mesures de diagnostic et d’intervention doivent s’orienter vers un cadre plus valide sur le plan écologique et clinique tout en tenant compte des différences individuelles probables au sein du spectre.

La mise au point de mesures réalisables axées sur la sensibilité clinique pour les études de diagnostic et de traitement devrait être une priorité.

Les limites de cette étude sur les fonctions exécutives

Un certain nombre de limitations peuvent avoir influencé les
résultats de cette étude.

 Les questionnaires
auto-déclarés ou déclarés par les informateurs ont été exclus de la majorité
des analyses en raison des différences significatives entre les tailles d’effet
par rapport aux tests psychométriques et aux tâches expérimentales.

De plus, nous n’avons pas exploré l’impact de la variabilité
des différences intra-individuelles des personnes autistes sur les résultats
observés.

Certains facteurs d’influence des fonctions exécutives n’ont pas été étudiés comme la complexité des tâches effectuées, la sévérité des symptômes ou l’état émotionnel des participants, ainsi que les comorbidités (comme le TDA/H). L’anxiété notamment a été souvent associée à de moins bons résultats aux tests des fonctions exécutives chez les personnes autistes.

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Référence :  Demetriou, E., Lampit, A., Quintana, D. et al. Autism spectrum disorders: a meta-analysis of executive function. Mol Psychiatry 23, 1198–1204 (2018)   

Autisme, TED, TSA, Asperger, TED non spécifiés… chacun de ces termes correspond à un diagnostic médical déterminé par des standards partagés au niveau international. Pour autant il n’est pas si simple de décrypter son diagnostic d’autisme.

Il n’est pas toujours facile de comprendre les différentes appellations qui ont court dans le champ de l’autisme et la manière dont elles s’articulent entre elles. C’est pourquoi je vous propose en quelque sorte un mode d’emploi ou un guide, qui devrait vous permettre de mieux comprendre votre diagnostic ou celui de votre proche autiste.

Cet article a pour objectif de
préciser les différents termes et leur origine afin de mieux comprendre le
diagnostic d’autisme. Car souvent les termes médicaux se côtoient et ne
signifient pas toujours la même chose selon le contexte. Cet article m’a été
demandé par une internaute qui avait besoin d’éclairage pour interpréter son
diagnostic, et j’ai pu constater aussi que c’est une question qui revient
souvent dans les communautés numériques (forums, groupes Facebook,…).

Il faut d’abord savoir que les différents termes utilisés dans l’autisme sont principalement issus des classifications utilisées de manière internationales. Il en existe deux qui sont aujourd’hui reconnues et utilisées pour diagnostiquer l’autisme : la CIM-10 et le DSM-5.

La CIM-10 et le diagnostic de TED
(Troubles Envahissants du Développement)

Le terme TED (Troubles
Envahissants du Développement) est utilisé dans le DSM-4 et la CIM-10. Le DSM-4
n’est normalement plus utilisé pour le diagnostic d’autisme, depuis qu’il a été
remplacé par le DSM-5 en 2013.

La CIM-10 est toujours
d’actualité et utilise le terme général de TED. Ce sont les fameux Troubles
Envahissants du Développement TED (F84) dont la typologie est la suivante :

• (F84.0) Autisme infantile
• (F84.1) Autisme atypique
• (F84.2) Syndrome de Rett
• (F84.3) Autres troubles désintégratifs de l’enfance
• (F84.4) Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés
• (F84.5) Syndrome d’Asperger
• (F84.8) Autres troubles envahissants du développement = TED NOS (Not otherwise specified = non spécifiés)
• (F84.9) Trouble envahissant du développement, sans précision

Des informations plus détaillées sur la CIM-10 ainsi que le détail de chacun de ces diagnostics sont disponibles sur la page dédiée du site internet.

Les critères de diagnostic sont
basés sur la triade autistique : trouble des interactions sociales,
troubles de la communication, comportements répétitifs et restreints

Le DSM-5 et le diagnostic de TSA
(Trouble du Spectre de l’Autisme)

Le terme Trouble du Spectre de
l’Autisme (TSA) est utilisé dans le DSM-5. Il sera utilisé dans la CIM-11 qui
remplacera la CIM-10 mais qui est toujours en cours de révision. Le terme TSA
cohabite pour l’instant avec celui de TED puisque la CIM-10 est toujours en
vigueur, mais l’appellation TED tend à disparaitre du langage des cliniciens et
des professionnels puisque celui de TSA est plus récent (2013).

Dans le DSM-5 les TSA regroupent l’ensemble des diagnostics précédents suivants : les troubles autistiques, le syndrome d’Asperger, les troubles désintégratifs de l’enfance et les troubles envahissants du développement non spécifiés ou autre TED. Le syndrome de Rett disparait de cette catégorie.

Voici un schéma qui explique les catégories diagnostiques et les différences entre CIM-10 et DSM-5 :

Les cliniciens qui établissent le
diagnostic  doivent ensuite spécifier si
l’autisme est :

• Avec ou sans déficit intellectuel associé ;
• Avec ou sans altération du langage associée ;
• Associé à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental ;
• Associé à un autre trouble développemental, mental ou comportemental ;
• Avec catatonie.

Ils doivent également indiquer l’impact de l’autisme dans la vie de la personne, cela se décline en plusieurs niveaux :

Des informations plus détaillées sur le DSM-5 notamment les critères de diagnostic et les comportements associés sont disponibles sur la page dédiée du site internet.

Les termes employés dans le test de l’ADOS

D’autres termes peuvent également être employés lors des
différents tests qui sont effectués durant le diagnostic. Les résultats de
l’ADOS par exemple sont classés dans les catégories suivantes :

• Autisme : se réfère uniquement au diagnostic de trouble autistique
• TSA non autistique ou Spectre autistique : englobe tous les troubles du spectre de l’autisme (syndrome d’Asperger, TED NS…), sauf l’autisme
• Hors du spectre : concerne tout diagnostic qui n’est pas sur le spectre de l’autisme.

Le manuel ADOS précise que :

Chaque module de l’ADOS-2 comporte un ou deux algorithmes avec des scores « cut-off » (seuils) permettant de déterminer si le score du participant correspond à la catégorie Autisme, Spectre autistique ou Hors du spectre (…) Les individus qui recevaient auparavant un diagnostic d’autisme atypique, de trouble envahissant du développement non spécifié et de syndrome d’Asperger entrent tous maintenant dans la catégorie générale des TSA. En spécifiant les classifications de l’ADOS-2 une distinction est faite entre la catégorie plus étroite Autisme (correspondant à la définition plus étroite du diagnostic d’autisme) et la catégorie plus large Spectre Autistique (correspondant à la définition plus large des troubles du spectre de l’autisme).

Manuel ADOS-2

Ces termes ne sont pas des diagnostics à proprement parler mais des classifications uniquement employées pour les résultats au test ADOS. Il est intéressant de souligner que l’ADOS-2 a été publié en 2012 et le DSM-5 en 2013. La vision de l’autisme dans l’ADOS-2 oscille dont entre une vision « classique » de l’autisme qui correspond à un niveau de retentissement très important dans la vie quotidienne et une vision plus élargie qui intègre le notion de l’intensité des troubles.

Concernant ces termes le manuel de l’ADOS précise que :

 La différence entre autisme et Spectre autistique correspond plus à un degré d’intensité des troubles qu’à des tableaux cliniques différents (voir les considérations de l’introduction au sujet du DSM-5)

Manuel ADOS-2

Si vous voulez plus d’information sur le test ADOS vous pouvez vous rendre ici.

Lire son diagnostic d’autisme

En général un bilan diagnostique se compose des conclusions
aux différents tests que vous avez passés et une conclusion générale qui pose
le diagnostic.

Le bilan reprend souvent en introduction les éléments qui
vous ont poussé à demander l’évaluation ainsi que quelques éléments d’anamnèse
(l’histoire de vie de la personne).

Vous devriez trouver à la suite de cette introduction, les
différents tests que vous avez passé avec le nom du test, le nom du
professionnel qui l’a administré, le résumé du déroulé et des résultats et une
conclusion pour chaque test. Si dans la partie de votre bilan dédié à l’ADOS,
vous avez par exemple le terme de TSA non autistique qui apparait, cela
correspond uniquement à vos résultats à ce test et non à un diagnostic
clinique.

A la suite de l’ensemble des tests, il y a une conclusion
générale. C’est dans cette partie que vous devriez retrouver la mention du
diagnostic clairement identifiée. Celle-ci doit préciser quel manuel a été
utilisé (CIM-10 ou DSM-5) ainsi que le résultat. La personne qui rédige cette
partie doit être un médecin, car seul un médecin est habilité à délivrer un
diagnostic d’autisme. Il s’agit souvent d’un psychiatre mais cela peut être
aussi un neurologue, un médecin généraliste.

Voici un exemple de formulation d’un diagnostic dans une conclusion générale : « Mme Untel présente un trouble envahissant du développement de type autisme de haut niveau ou syndrome d’Asperger F84.5 selon les critères de la classification internationale CIM-10 ».

En conclusion je dirais que lorsque le diagnostic est posé, les personnes autistes concernées et/ou leurs proches, cherchent souvent à comprendre la signification des termes employés par les professionnels. Il est important d’expliquer le diagnostic à la personne pour qu’elle puisse s’en saisir et l’accepter.

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Source :

Classification Internationale des Maladies 10ème édition

Le Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders cinquième édition (DSM-5)

Ados-2, Manuel technique, Hogreffe

Autisme comprendre et agir, Bernadette Rogé, 2008, Dunod

Spectrum News, Why the definition of autism needs to be refined, Lina Zeldovich, mai 2018

Cet article est une traduction d’un texte d’Hannah Furfaro paru dans le magazine Spectrum News.

Selon une étude sur plus de 3 000 enfants autistes1, les
jeunes enfants autistes sont répartis en trois groupes en fonction du nombre et
du type de maladies concomitantes qu’ils rencontrent.

Certaines de ces conditions médicales, telles que les crises d’épilepsies et les retards de développement, peuvent servir de signaux d’alarme précoces pour l’autisme

L’autisme est notoirement hétérogène; certains chercheurs
pensent qu’il ne s’agit pas d’une condition mais de plusieurs. Les
scientifiques utilisent la génétique pour identifier les sous-types biologiques
de l’autisme. Ce nouveau travail suggère une approche différente: classer les
enfants autistes selon le nombre et le type de problèmes de santé qu’ils ont.

Juergen Hahn, chercheur principal, professeur de génie biomédical au Rensselaer Polytechnic Institute de Troy, dans l’État de New York, déclare que les enfants autistes d’un groupe ont généralement peu de problèmes qui se chevauchent avec ceux d’un autre groupe.

Ces distinctions peuvent indiquer que différents facteurs
biologiques sous-tendent l’autisme dans les trois groupes.

 [Ces regroupements] suggèrent assez clairement qu’il existe des groupes biologiquement bien distincts

Isaac Kohane

Explique Isaac Kohane, professeur d’informatique biomédicale et de pédiatrie à l’Université Harvard, qui n’a pas participé aux travaux.

En regroupant tous les [enfants] dans un groupe d’autisme, nous brouillons les pistes scientifiques, diagnostiques et thérapeutiques.

Isaac Kohane

Ces différences dans les comorbidités pourraient avoir des
implications importantes pour la recherche, dit Hahn. Par exemple, analyser les
données des participants à la recherche par sous-type pourrait fournir des
informations détaillées sur la condition

Trois regroupements:

De nombreux problèmes de santé sont plus fréquents chez les personnes autistes que dans la population générale. Hahn et ses collègues ont analysé les demandes de remboursement des médecins et des pharmaciens de 3 278 enfants autistes de la naissance à 5 ou 6 ans. Ils ont comparé ces demandes à celles de la même période pour 279 693 sujets témoins.

Les chercheurs ont enregistré l’incidence de sept types de maladies: épilepsie, retards de développement, auditives, gastro-intestinales, immunitaires, psychiatriques et sommeil. Comme on pouvait s’y attendre, les enfants autistes sont plus susceptibles que les témoins d’avoir l’une ou l’autre de ces conditions médicales. Par exemple, près de 3 enfants autistes sur 4 ont des retards de développement, contre moins de 1 contrôle sur 10.

Les chercheurs ont utilisé un algorithme pour classer les enfants
autistes en groupes basés sur la prévalence des sept types de pathologies. Les enfants appartenaient à trois
catégories.

Dans un groupe, comprenant environ le quart des enfants, on
a diagnostiqué chez l’enfant plus de deux fois plus de maladies concomitantes
que dans la population générale. Ce groupe «à prévalence élevée» a plus de
problèmes de sommeil, de troubles psychiatriques, de problèmes immunitaires, de
difficultés d’audition et de problèmes gastro-intestinaux que les autres
enfants autistes.

Dans un autre quart des enfants, le groupe de «prévalence
moyenne», sont plus susceptibles d’être atteints de crises et de retards de
développement. La moitié restante a le moins de problèmes médicaux et à des
taux légèrement supérieurs à ceux des enfants classiques.

De manière surprenante, les enfants du groupe moyen sont
diagnostiqués autistes environ cinq mois plus tôt, en moyenne, que ceux
souffrant de plus de maladies, peut-être parce que les crises d’épilepsie et
les retards de développement sont faciles à repérer, dit Kohane.

 Pour le meilleur ou pour le pire, certains types de comorbidités pourraient suggérer le diagnostic d’autisme mieux que d’autres aux cliniciens

Dit Isaac Kohane

Les resultats sont parus en mai dans Autism Research.

Tic tac

Les
chercheurs ont également examiné la prévalence de ces affections à différents
âges. L’âge typique d’apparition tend à être différent pour les enfants
autistes par rapport aux enfants témoins, et varie selon les groupes d’autisme.

Par
exemple, environ 20% des enfants autistes sont diagnostiqués avec des problèmes
gastro-intestinaux et des problèmes d’immunité en bas âge, contre environ 15% des
témoins. Parmi les enfants autistes, la prévalence des retards de développement
atteint son maximum vers 3 ans et demi dans le groupe de prévalence moyenne et
entre 2 et 3 ans dans les deux autres groupes.

Les données
pourraient aider les pédiatres qui traitent des enfants autistes à surveiller
certaines affections à un âge donné.

Cela plaide en faveur du développement d’une chronologie des soins – les choses [que les pédiatres font devraient être] adaptées à différents âges

Paul Lipkin

Explique Paul Lipkin, professeur agrégé de pédiatrie à la Johns Hopkins University et au Kennedy Krieger Institute de Baltimore, Maryland.

Selon M. Lipkin, l’étude présente certains inconvénients, tels que l’association des problèmes médicaux quotidiens aux mêmes catégories que les affections graves. Par exemple, la rhinite, ou nez bouché, apparaît dans la catégorie «maladies immunitaires» avec l’asthme. L’inclusion de ces conditions médicales courantes peut exagérer les différences entre les enfants autistes et les témoins, dit-il

Hahn et ses collègues prévoient d’enquêter sur le risque d’avoir des enfants autistes chez les femmes chez lesquelles on a diagnostiqué certaines conditions médicales pendant la grossesse.

References:

1. Vargason T. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2019) PubMed

Medical conditions may mark distinct autism subtypes, Hannah Furfaro, July 2019, Spectrum News

Cet article traite de l’identité de genre dans dans l’autisme, notamment l’identification de genre chez les femmes autistes et les différences par rapport au genre entre les personnes autistes (hommes et femmes) et non autistes.

Introduction

Comme mentionné dans le DSM-5 (5th ed.; DSM–5; American Psychiatric Association 2013), les Troubles du Spectre de l’Autisme se caractérisent par des difficultés de communication et d’interactions sociales et des comportements répétitifs et restreints. L’autisme touche environ 1 % de la population générale, avec un nombre plus important d’hommes que de femmes (Baird et al. 2006). Des recherches récentes ont mis en lumière des différences de sexe dans le phénotype autistique (e.g. Mandy et al. 2012; Lai et al. 2011; Hiller et al. 2014) mais les chercheurs ne sont pas toujours d’accord sur la nature de ces différences.

La théorie du cerveau masculin extrême de S. Baron Cohen (2002) pose l’hypothèse que le profil cognitif des personnes autistes est caractérisé de « masculin» c’est-à-dire « défini psychométriquement comme des individus chez qui la systématisation est nettement meilleure que l’empathie » (Baron-Cohen 2002, p. 248). Ce fonctionnement a été caractérisé de masculin du fait des preuves mettant en avant des différences de sexe dans la population générale, pour ces deux compétences (systématisation et empathie). Les hommes surperforment par rapport aux femmes dans la catégorie de systématisation et les femmes surperforment par rapport aux hommes dans la catégorie de l’empathie. Ces différences sont bien sur modulées par la motivation des individus et les normes culturelles.

Cette théorie s’enracine aussi dans les différences physiologiques au niveau de l’anatomie du cerveau. Les filles nouveau-nées dont l’anatomie du cerveau est proche de celle des garçons nouveau-nés ont trois fois plus de chance d’être autistes (Ecker et al. 2017).

Des études récentes prouvent que les filles/femmes autistes ne s’identifient pas ou peu aux normes conventionnelles de leur groupe de genre. Ces études qualitatives montrent que les filles/femmes autistes ont plus de facilité à se socialiser avec des garçons/hommes plutôt qu’avec d’autres filles/femmes (Bargiela et al. 2016; Cridland et al. 2014). Elles ont aussi des difficultés à s’identifier au concept de féminité (Kanfiszer et al. 2017). Cet article aborde donc la thématique de l’identification de genre chez les femmes autistes.

La variance de genre peut se définir comme une identité de genre qui ne serait pas conforme à la norme classique qui définit les rôles sociaux des hommes et des femmes. Les études ont montré que 22% (Dewinter et al. 2017) et 33% (Bejerot and Erikson 2014; George and Stokes 2017) des femmes autistes déclarent avoir une variance de genre, comparé à 8% (Dewinter et al. 2017) et 22% (George and Stokes 2017) d’hommes autistes. Des taux élevés de variance de genre ont été reportés à la fois chez les femmes et les hommes autistes, et même si les femmes sont plus touchées, cela suggère que le groupe des personnes autistes de manière générale est plus affecté que les personnes non autistes.

La dysphorie de genre, qui correspond au fait de ne pas se reconnaitre dans son sexe biologique de naissance est aussi plus élevé chez les personnes autistes que dans la population générale et des traits autistiques plus importants ou des personnes avec un diagnostic d’autisme sont plus fortement représentés dans les cliniques qui opèrent un changement de sexe (de Vries et al. 2010; Jones et al. 2012; Pasterski et al. 2014; Skagerberg et al. 2015; Kaltiala-Heino et al. 2015; Vander- Laan et al. 2015; Shumer et al. 2016).

La dysphorie de genre et la variance de genre peuvent tous deux être conceptualisés comme faisant part du spectre de l’identité de genre. L’identification de genre est un concept distinct de celui d’identité de genre et peut se définir comme la manière d’adhérer en tant que membre à l’identité sociale d’un groupe de genre. C’est le fait d’avoir un lien psychologique avec un groupe de genre. Par exemple, une personne avec l’identité de genre « femme » s’identifie fortement aux autres femmes, parce qu’elles partagent le même groupe de genre. L’identification de genre chez les femmes autistes est une thématique peu aborder en ces termes par la recherche scientifique.

Les groupes de genre les plus dominants sont « hommes » et « femmes », mais le genre est de plus en plus conceptualisé comme un spectre avec des variations plutôt que comme une construction binaire. Certaines personnes ne se reconnaissent dans aucun genre, on dit qu’elles sont « libre de genre » ou « sans genre » (gender free).

Les sentiments positifs au sujet d’un groupe de genre, ou l’estime de soi de genre peuvent être mesurés par une échelle auto-administrée (e.g. Luhtanen and Crocker 1992). Par exemple, l’estime de soi de genre d’un individu qui s’identifie comme non-binaire serait liée à la façon dont il perçoit positivement le groupe «personnes non-binaires».

Chez les personnes au développement typique, l’affiliation sociale à un groupe de genre a montré une association positive avec le bien-être psychologique (Good and Sanchez 2010). Une étude auprès de femmes transgenres au développement typique a montré que les sentiments positifs concernant l’identité de genre étaient corrélés à une amélioration du bien-être psychologique (Sanchez et Vilain, 2009).

Chez les personnes autistes, un sentiment d’appartenance sociale avec d’autres personnes autistes a été associé à une amélioration du bien-être psychologique (Cooper et al. 2017).

Par conséquent, l’appartenance sociale à un groupe de genre se présente comme un construit important à mesurer chez les personnes autistes, un groupe riche en diversité de genre, connu pour être vulnérable aux problèmes de santé mentale (Hofvander et al. 2009).

En matière de différences de sexe dans l’identification de genre dans la population générale, les femmes et les hommes ont tendance à avoir des résultats similaires (e.g. Schmader 2002).

Objectifs et hypothèses : l’identification de genre chez les femmes autistes

Compte tenu des preuves suggérant des taux élevés de variance de genre et de dysphorie chez les personnes autistes, le but de cette recherche était de déterminer si le fait d’être autiste avait une incidence sur l’identification des hommes et des femmes  à un groupe de genre et à quel point ils perçoivent cela comme étant positif. Les chercheurs ont notamment démontré que les femmes autistes avaient une plus grande variance de genre que les hommes autistes (=identité de genre différente du sexe biologique et évaluation de la masculinité et de la féminité différente de celle du sexe biologique), la manière dont cela affecte l’attachement à leur groupe de genre (identification de genre) et dans quelle mesure ils ont un sentiment positif à l’égard de leur groupe de genre (estime de soi du genre). Cette étude s’intéresse à l’identification de genre chez les femmes autistes.

Dans cette étude, les chercheurs ont testé plusieurs hypothèses :

Hypothèse 1 : l’ensemble des participants autistes hommes ou femmes ont une plus faible identification de genre et d’estime de soi du genre que les personnes non autistes.

Hypothèse 2 : les participants qui ne sont pas conforment à leur genre auraient une identification de genre et une estime de soi plus faibles que ceux qui sont conformes.

Hypothèse 3 : les femmes autistes se considéreraient nettement plus masculines et moins féminines que les femmes au développement typique.

Hypothèse 4 : l’identification de genre chez les femmes autistes est plus faible ainsi que l’estime de soi de genre que chez les hommes autistes

La méthode

Cette étude compare plusieurs catégories de population entre elles :

• Le sexe : les hommes et les femmes
• Le diagnostic d’autisme : les personnes autistes et les personnes non autistes
• Le genre : conformité de genre et non-conformité de genre

L’échantillon total atteint 486 participants et se décompose comme suit : 101 femmes autistes, 118 hommes autistes, 153 femmes non autistes, 114 hommes non autistes. Les participants sont âgés entre 16 et 80 ans et aucun n’a de déficience intellectuelle. Ils ont été recrutés en ligne sur des forums ou des sites internet adressés aux personnes autistes. Les diagnostics n’ont pas été enregistrés ou validés, mais seules les personnes déclarants un diagnostic d’autisme complet ont été inscrites dans la catégorie des personnes autistes. Bien qu’une évaluation indépendante du diagnostic de l’autisme est important dans la recherche pour confirmer l’appartenance à un groupe de diagnostic, cette méthode d’échantillonnage en ligne a permis aux chercheurs d’atteindre un échantillon plus large de personnes autistes. Des méthodes similaires ont été utilisées avec succès pour d’autres grandes études en ligne (par exemple, Kenny et al. 2015).

Les catégories de sexe, de genre et de diagnostic d’autisme ont été divisées en sous variables et comparées entre elles. Une analyse de Chi-Deux a été réalisée afin de déterminer les liens de dépendance entre les variables.

Le premier test de Chi-Deux a été réalisé pour tester les associations entre les deux catégories liées au genre : mesure de l’identité de genre et la transition de genre. Le calcul de Chi-Deux réalisé après cela analyse les associations entre le genre et a) autistes et développement typique et b) les hommes et les femmes du groupe autisme.

Les résultats

Le but de cette étude était d’enquêter sur les différences entre les sexes chez les participants autistes et non autistes par rapport à l’attachement à un groupe de genre (identification de genre) et les sentiments positifs attachés au groupe de genre (estime de soi du genre) et notamment l’identification de genre chez les femmes autistes.

Résultat de l’hypothèse 1 : Les résultats confirment l’hypothèse selon laquelle les personnes autistes ont une plus faible identification de genre et un sentiment plus négatif vis-à-vis de leur groupe de genre que les personnes non autistes.

Résultat de l’hypothèse 2 : Les résultats montrent aussi que les participants non conforment à leur genre ont une moindre identification de genre et une image de soi de leur groupe de genre plus faible que les participants conforment à leur genre.

Résultat de l’hypothèse 3 : Les résultats montrent aussi que les femmes autistes auraient une masculinité supérieure et une féminité inférieure à celle des femmes non autistes.

Résultats de l’hypothèse 4 : Pour les participants autistes, l’identification de genre chez les femmes autistes est significativement plus faible que chez les hommes autistes

Cette étude étend les conclusions précédentes concernant les différences entre les sexes en matière d’identité de genre dans l’autisme, démontrant que la composante sociale de l’identité de genre est également affectée chez les personnes autistes. Cela suggère que la plus grande variance d’identité de genre observée chez les personnes autistes est associée à un sentiment d’appartenance plus faible et à des sentiments plus négatifs à l’égard des groupes de genre par rapport aux personnes non autistes.

De plus en plus de preuves démontrent que l’autisme est un fonctionnement caractérisé par une forte variance de genre (Bejerot et Eriksson 2014) et que l’identité de genre est différente chez les hommes et les femmes autistes (Bejerot et al. 2012; George et Stokes 2017). La présente étude reproduit ces résultats, montrant des taux élevés de transition et de de non-conformité de genre entre les sexes chez les participants autistes par rapport aux participants non autistes.

Fait intéressant, les hommes autistes se considéraient nettement moins masculins que les hommes non autistes, conformément aux constatations antérieures (Stauder et al. 2011; Bejerot et Eriksson 2014). Cela n’apparait pas dans la théorie du cerveau masculin extrême. Cependant, la masculinité fait référence aux normes sociales associées à l’expression de genre des hommes, et il se pourrait que les hommes autistes se considèrent eux-mêmes comme étant moins masculins en raison de leur conscience d’être différents des hommes non autistes.

L’expression de la masculinité peut être considérée comme un marqueur de comportement social «typique», de sorte que les hommes autistes peuvent signaler des niveaux de masculinité inférieurs en raison de la prise de conscience de leurs différences de communication sociale par rapport aux autres hommes. Par conséquent, selon ces résultats, les femmes autistes et, de manière significative, les hommes, semblaient présenter une variance de genre.

L’identification de genre chez les femmes autistes est plus faible que chez les femmes non autistes et que chez les hommes autistes.

Deux hypothèses sont posées face à ce constat :

La première s’appuie sur des recherches montrant que la dysphorie de genre est associée avec des difficultés de santé mentale chez les personnes autistes (George and Stokes 2018). Une étude de Cooper et al. 2017 montre qu’il est pertinent de prendre en compte les processus d’identification de genre dans le bien être psychologique des personnes autistes. C’est pourquoi les résultats montrant une faible identification de genre et un faible estime de soi de genre pourraient impacter négativement la qualité de vie des personnes autistes.

La seconde hypothèse, à l’inverse, part du postulat que les personnes autistes sont moins contraintes par les normes de genre que la population générale, et les niveaux élevés de la diversité des sexes/genres chez les personnes autistes sont en fait associés avec une meilleure santé mentale.

L’une des forces de cette étude est qu’elle met l’accent sur les processus sociaux liés à l’identité de genre mais qui sont des concepts distincts comme l’estime de soi de genre et l’identification de genre, qui à la connaissance des auteurs, n’ont pas encore fait l’objet d’une enquête quantitative chez les personnes autistes. En outre, de nombreux participants autistes ont choisi de décrire leur sexe en utilisant l’option «autre», révélant que les personnes autistes étaient souvent identifiées en dehors d’un mode binaire de genre, option que les enquêtes précédentes n’avaient pas signalé.

En résumé, cette étude a exploré les aspects sociaux de l’identité de genre chez les personnes autistes, en se concentrant sur l’identification de genre et l’estime de soi. Les résultats corroborent ceux d’études précédentes qui avaient révélé des taux élevés de variance selon le sexe chez les autistes, les identités de genre des femmes étant particulièrement différentes. L’identification chez les femmes autistes étant moins élevée. Cette recherche étend ces résultats, suggérant qu’il existe des différences entre les sexes dans la population autiste, différentes de celles trouvées dans la population en développement typique, et que les personnes autistes s’identifient moins bien avec les groupes de genre et ressentent moins positivement leurs groupes de genre que les groupes de population au développement typique.

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Source : Cooper K, Smith LGE, Russell AJ. Gender Identity in Autism: Sex Differences in Social Affiliation with Gender Groups. J Autism Dev Disord. 2018;48(12):3995-4006

Chaque année la revue de vulgarisation Spectrum News opère un classement des articles notables issus  des recherches scientifiques sur l’autisme durant l’année passée.

Cette année encore, ils ont demandé  à des chercheurs d’évaluer les recherches scientifiques sur l’autisme les plus importantes, celles qui ont changé leur point de vue sur l’autisme ou sur la façon de le traiter.

Voici leur classement par ordre chronologique inverse (en commençant par l’étude la plus récente) et pas par ordre d’importance.

 

1. Une analyse met en lumière les mutations dans les régions «sombres» du génome

« Genome-wide de novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder »

Les mutations spontanées dans certaines régions non codantes du génome sont liées à l’autisme. Les chercheurs ont analysé des séquences du génome entier de 1 902 familles, comprenant un enfant atteint de TSA, un témoin non affecté et leurs parents. Ils ont identifié environ 67 mutations de novo dans le génome de chaque enfant. Pour caractériser le rôle fonctionnel de ces mutations, Ils ont intégré de multiples jeux de données relatifs à la fonction des gènes, aux gènes impliqués dans les troubles du développement neurologique, à la conservation entre espèces et aux marqueurs épigénétiques, définissant ainsi de manière combinatoire 55 143 catégories.

An J. et al. Science 362, eaat6576 (2018)

 

2. deux études sont concernées :

Le contrôle de l’expression des gènes modifie l’impact des mutations de l’autisme

« Modified penetrance of coding variants by cis-regulatory variation contributes to disease risk »

Une étude relie un sous-ensemble de variants génétiques à l’autisme et à une déficience intellectuelle

« Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders »

Selon ces deux études, des variantes génétiques communes pourraient contribuer au risque d’autisme en modifiant les effets de mutations rares et nuisibles.

La première suggère que des variants communs modulent l’expression de gènes qui sont également affectés par des mutations rares. La seconde révèle que des variantes communes contribuent à environ 8% du risque de développement associé à des mutations rares.

Castel S.E. et al. Nat. Genet. 50, 1327-1334 (2018)

Niemi M.E.K. et al. Nature 562, 268-271 (2018)

 

3. La recherche ajoute du poids au lien entre l’autisme et l’obésité

« Prevalence of overweight and obesity among US youth with autism spectrum disorder »

Près de la moitié des adolescents américains atteints d’autisme sont en surpoids ou obèses, confirmant ainsi une tendance observée dans plusieurs autres études issues des recherches scientifiques sur l’autisme. Les enfants présentant les traits les plus graves de l’autisme ont plus de trois fois plus de risques d’être obèses que ceux ayant des traits plus légers. L’échantillon très large se compose de 875 963 jeunes autistes et  31 913 657 jeunes au développement typiques. Ils ont tous entre 10 et 17 ans. Parmi les jeunes autistes 19.4 % étaient en surpoids et 23.05 % étaient obèses contre 14.9 % en surpoids et 15.91 % obèses pour les jeunes au développement typique.

Healy S. et al. Autism Epub ahead of print (2018)

 

4. Une nouvelle approche prédit l’impact des mutations légères de l’autisme

« An interactome perturbation framework prioritizes damaging missense mutations for developmental disorders »

Pour information : En génétique, une mutation faux sens est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d’un codon est changé, induisant le changement de l’acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle (Wikipédia).

Identifier les mutations faux-sens associées aux maladies reste un défi dans les recherches scientifiques sur l’autisme, en particulier dans les études de séquençage à grande échelle. Les chercheurs établissent dans cet article une approche intégrée expérimentalement et informatiquement pour étudier l’impact fonctionnel des mutations faux-sens dans le contexte du réseau interactome humain. Ils testent leur approche en analysant environ 2 000 mutations faux-sens de novo découvertes chez des sujets autistes et leurs frères et sœurs non affectés.

Chen S. et al. Nat. Genet. 50, 1032-1040 (2018)

 

5. Deux études sont concernées :

L’édition de gènes via des nanoparticules pourrait traiter les syndromes de l’autisme

« Nanoparticle delivery of CRISPR into the brain rescues a mouse model of fragile X syndrome from exaggerated repetitive behaviours »

Un ajustement CRISPR corrige une faille génétique dans le syndrome de l’X fragile

« Rescue of Fragile X Syndrome Neurons by DNA Methylation Editing of the FMR1 Gene »

Selon ces recherches scientifiques sur l’autisme, l’outil génétique CRISPR pourrait permettre aux chercheurs de traiter le syndrome de X fragile à l’avenir.

Dans le premier, les chercheurs ont utilisé des nanoparticules d’or pour délivrer avec succès CRISPR dans le cerveau de souris ayant l’X fragiles et modifier leur comportement. Dans la seconde, qui porte sur les cellules souches, les scientifiques ont utilisé une version modifiée de CRISPR pour restaurer l’expression du gène muté dans le syndrome.

Lee B. et al. Nat. Biomed. Eng. 2, 497-507 (2018)

Liu X.S. et al. Cell 172, 979-992 (2018)

 

6. Une étude sur le singe renforce la thèse du rôle de l’hormone cérébrale dans l’autisme

« Arginine vasopressin in cerebrospinal fluid is a marker of sociality in nonhuman primates »

Les TSA restent mal compris dans les recherches scientifiques sur l’autisme, en raison de la difficulté d’étudier les impactes biologiques directement chez les patients et du recours à des expériences sur les souris dépourvues de capacités cognitives sociales complexes sur le plan clinique. Les chercheurs ont  utilisé des observations éthologiques chez des macaques rhésus pour identifier des singes mâles ayant une faible sociabilité naturelle. Ces singes présentaient des différences dans les voies de signalisation des neuropeptides et des kinases spécifiques par rapport aux singes mâles socialement compétents. Cette étude révèle que les garçons autistes et les membres les moins sociaux d’une troupe de macaques rhésus ont de faibles niveaux cérébraux de l’hormone vasopressine. La découverte soulève la question suivante: l’augmentation des taux de vasopressine pourrait-elle renforcer la sociabilité des personnes autistes ?

Parker K.J. et al. Sci. Transl. Med. 10, eaam9100 (2018)

 

7. Un médicament anticancéreux promet de traiter certaines formes d’autisme (gène Shank3)

« Social deficits in Shank3-deficient mouse models of autism are rescued by histone deacetylase (HDAC) inhibition »

L’haploinsuffisance du gène SHANK3 est liée de manière causale au trouble du spectre de l’autisme (TSA), et les gènes associés au TSA sont également enrichis pour les remodelateurs de la chromatine. Les chercheurs ont trouvé un bref traitement à la romidepsine, un inhibiteur extrêmement puissant de l’histone désacétylase de classe I (HDAC), qui atténuait les déficits sociaux chez les souris déficientes en Shank3, qui persistait pendant environ 3 semaines. Pris ensemble, ces résultats mettent en évidence un mécanisme épigénétique sous-jacent aux déficits sociaux liés au déficit en Shank3, qui pourrait suggérer des stratégies thérapeutiques potentielles pour les patients atteints de TSA porteurs de mutations SHANK3.

 

8. L’autisme partage la signature cérébrale avec la schizophrénie et le trouble bipolaire

« Shared molecular neuropathology across major psychiatric disorders parallels polygenic overlap »

J’avais fait un résumé de cette étude ici. Les signatures d’expression génique dans le cerveau des personnes atteintes d’autisme se chevauchent avec les modèles d’expression trouvés dans le cerveau des personnes atteintes de schizophrénie ou de trouble bipolaire, selon cette vaste étude sur le tissu cérébral postmortem.

Gandal M.J. et al. Science 359, 693-697 (2018)

 

9. La sensibilité sensorielle peut avoir des racines génétiques avec l’autisme

Les réponses atypiques aux stimuli sensoriels sont des caractéristiques communes des troubles du spectre autistique (TSA). Par conséquent, la réactivité sensorielle (RS) atypique est maintenant une caractéristique diagnostique du TSA. La recherche génétique quantitative sur les TSA a toutefois négligé ces caractéristiques. Le chevauchement génétique observé entre les traits autistiques et le RS donne un support génétique quantitatif à la notion selon laquelle les TSA et le RS sont fortement liés. De tels symptômes peuvent donc comprendre une partie du génotype TSA, ainsi que du phénotype. Les associations persistaient dans toutes les définitions de TSA, indiquant un lien génétique entre le phénotype plus large de TSA et SR.

Taylor M.J. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 57, 96-102 (2018) PubMed

 

10. Etude du rôle du cervelet dans les régions du cerveau ayant un rôle «social»

« Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice »

Pour information : Le modèle murin est un modèle d’expérimentation animale utilisant la souris ou le rat ou le cobaye, les rongeurs en général. La souris est le vertébré le plus utilisé en raison de sa disponibilité, de sa petite taille, de son faible coût, de sa manipulation aisée et de son taux élevé de reproduction. Elle représente le modèle de base pour étudier les maladies génétiques humaines et (notamment dans les recherches scientifiques sur l’autisme) et partage 99 % de ses gènes avec l’Homme (Wikipédia)

Une région du cervelet appelée RCrusI peut sous-tendre les problèmes sociaux rencontrés chez les personnes autistes et dans un modèle murin de la maladie. Cette étude suggère également que la stimulation de cette région avec un courant électrique peut atténuer les effets chez la souris.

Stoodley C.J. et al. Nat. Neurosci. 20, 1744-1751 (2017)

 

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Références :

Notable papers in autism research in 2018, Spectrum News, décembre 2018