Les liens génétiques entre l’autisme, le TDAH et la schizophrénie

Ce texte est une traduction d’un article de Spectrum News Autism-linked gene variants increase odds of attention deficit dont vous trouverez les références complètes en bas de page et qui aborde les liens entre l’autisme, le TDHA et la schizophrénie au niveau génétique.

Une collection de variantes génétiques rares associées à l’autisme et à la schizophrénie augmente également les risques d’avoir un trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), selon la plus grande étude menée qui examine ce lien1.

Les chercheurs ont identifié huit Variantes du Nombre de Copies (CNV) -duplications ou suppressions de longs segments d’ADN – qui sont plus courantes chez les personnes ayant un TDAH que chez celles qui ne l’ont pas. Ces mêmes CNV sont également impliqués dans l’autisme et la schizophrénie.

L’étude, dirigée par des chercheurs de deCODE genetics à Reykjavik, en Islande, confirme l’idée selon laquelle l’autisme, la schizophrénie et le TDAH ont des fondements biologiques similaires.

Il pourrait y avoir des voies biologiques partagées, au moins dans un sous-groupe de [personnes atteintes d’une des conditions]

Jan Haavik

Explique Jan Haavik, professeur de biomédecine à l’Université de Bergen en Norvège, qui a aidé à rassembler les données pour l’étude.

Nous savons que toutes ces catégories psychiatriques sont très hétérogènes. Il n’est pas surprenant que les facteurs génétiques soient également très hétérogènes.

Jan Haavik


Les scientifiques ont associé un certain nombre de CNV à l’autisme et à la schizophrénie – et beaucoup semblent être impliqués dans les deux cas. Mais peu d’études ont examiné le rôle de ces variantes dans le TDAH.

«L’histoire n’a pas été aussi claire pour le TDAH (…) Je suis très impressionné par le papier. Tous les troubles neurodéveloppementaux précoces semblent associés à ces mêmes NVC.

George Kirov

Déclare George Kirov, professeur de génétique à l’Université de Cardiff au Royaume-Uni, qui n’a pas participé à la recherche.

Risques partagés

L’équipe deCODE a analysé les génomes de près de 9 000 enfants et adultes atteints de TDAH en Islande et en Norvège. Ils ont recherché 19 CNV précédemment liées à l’autisme, à la schizophrénie ou aux deux.


Environ 2% du groupe TDAH ont au moins un des NCV, contre moins de 1% des témoins.

J’ai été quelque peu surpris de voir un enrichissement assez net dans ce groupe.

Jan Haavik

Cette découverte suggère que ces CNV sont présents chez environ 1 personne TDHA sur 50 – une statistique remarquable, déclare Anne Bassett, professeure de psychiatrie à l’Université de Toronto au Canada, qui n’a pas participé à la recherche.

Je pense que ce sont de sacrés résultats

Anne Bassett

Cependant, il est difficile de savoir quoi faire de ce résultat sans plus d’informations sur les personnes du groupe TDAH, a-t-elle noté.

La déception pour moi était qu’il n’y avait absolument aucune donnée sur [les capacités intellectuelles]. Pour interpréter pleinement les résultats, cela aurait été très utile.

Anne Bassett

Sur les 19 CNV, 5 sont si rares que les chercheurs n’ont pu tirer de conclusion définitive quant à leur association avec le TDAH, et 8 semblent augmenter significativement les chances de développer un TDAH. L’étude a été publiée en octobre dans Translated Psychiatry.

Une minorité de cas

La CNV ayant le lien le plus proche avec le TDAH est une délétion de 22q11.21, une étendue de gènes située sur le chromosome 22. La délétion est presque neuf fois plus courante dans le groupe TDAH que chez les témoins et la duplication est plus de deux fois plus fréquente. Les délétions sont liées à la fois à l’autisme et à la schizophrénie, et les duplications à l’autisme.

Les chercheurs ont découvert que six autres CNV – duplications de 16p11.2, 16p13.11 et 1q21.1, et délétions de 15q11.2, 15q13.3 et 2p16.3 – semblent également être associés au TDAH.

Kirov a loué l’étude pour sa taille, mais a averti que ces CNV en particulier apparaissent chez une proportion relativement petite de personnes TDAH. «Cela n’explique qu’une minorité de cas», dit-il. D’autres CNV ou mutations génétiques peuvent également contribuer au TDAH.

Néanmoins, les résultats suggèrent que les médecins devraient rechercher ces CNV chez les personnes TDAH et, inversement, commencer à examiner les CNV pour le dépistage du TDAH.


Les résultats concordent avec ceux d’une autre étude publiée en octobre qui analysait les génomes de 2 691 personnes chez lesquelles on diagnostiquait l’une des quatre conditions suivantes: autisme, schizophrénie, TDAH et trouble obsessionnel-compulsif2. Selon les chercheurs, près de 11% de ces personnes ont au moins un CNV rare. Et un certain nombre de ces CNV – y compris beaucoup de ceux signalés par l’étude deCODE – sont liés à plus d’une condition.

1.Gudmundsson O.O. et al. Transl. Psychiatry 9, 258 (2019) PubMed

2. Zarrei M. et al. NPJ Genom. Med. 4, 26 (2019) PubMed

 Autism-linked gene variants increase odds of attention deficit,  Emily Anthes, Spectrum News, Novembre 2018 

(4 commentaires)

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    • Senga on 23 novembre 2019 at 7 h 34 min
    • Répondre

    BonJour 🙂 MERCI INFINIMENT pour votre excellent travail !
    j’ai deux petites questions auxquelles vous pourriez peut être me réponde! 😉 Que signifie d’avoir sur une IRM ou un scanner , une tache blanche dans le cerveau derrière un oeil ? Que faut-il faire, s’il vous plait, pour avoir une analyse génétique complète des chromosomes ? Voir en médecine interne ? voir un-e neurologue ?
    Merci Infiniment pour tout ce que vous faites ! <3 🙂 je vous souhaite une magnifique JourNée 🙂 Cordialement 🙂 Senga

    1. Bonjour, je suis désolée je ne suis pas assez spécialiste pour répondre à la question de l’IRM. Je pense qu’un neurologue pourrait avoir la réponse. Pour une analyse génétique je pense que d’autres spécialistes peuvent la prescrire mais je sais que les psychiatres le font parfois dans le cas d’un diagnostic d’autisme. Contente que vous aillez trouvé des informations utiles sur le site et merci pour vos encouragements. Bonne continuation Senga

    • Gi on 27 novembre 2019 at 1 h 32 min
    • Répondre

    Je me reconnais beaucoup dans les différents traits liés à l’autisme asperger. Je suis actuellement à la recherche de moi même, j’essaye de mieux comprendre mon fonctionnement avant de tenter de me faire diagnostiquer. Mais en attendant, lire vos articles sur la question m’aide énormément.
    Merci pour le travail que vous faites.
    Cordialement.

    1. Contente que vous trouviez de l’aide dans les articles que je publie. Je vous souhaite bon courage dans les démarches pour le diagnostic, c’est vraiment difficile.

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