Les articles scientifiques importants en 2020

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Chaque année la revue de vulgarisation Spectrum News opère un classement des articles scientifiques importants issus  de la recherche sur l’autisme durant l’année passée. C’est la quatrième année que je partage la traduction de cet article.

Retrouvez les articles scientifiques importants en 2017, 2018 et 2019.

Ci dessous, la traduction de l’article de Spectrum News dont vous trouverez les références à la fin de l’article.

Notre équipe s’est penchée sur les articles sur lesquels nous avons écrit en 2020 et qui ont le plus façonné notre compréhension de l’autisme et comment le diagnostiquer ou le traiter/accompagner. Malgré le chaos de cette année, il y en avait beaucoup à passer en revue. Mais nous les avons tous examinés, avons demandé à certains chercheurs de contribuer et avons réduit la liste à 10.

Certaines de nos sélections mettent en évidence de nouvelles connaissances sur les facteurs qui influencent les traits de l’autisme, notamment la fièvre, les mitochondries et les exons – les parties des gènes codant pour les protéines. D’autres élargissent notre compréhension des gènes et des régions génétiques liés à l’autisme, ainsi que de leurs rôles dans des conditions connexes. Deux nouvelles thérapies géniques pour les syndromes liés à l’autisme ont également attiré notre attention. Et nous choisissons une étude du sperme d’hommes qui ont des enfants sur le spectre, et un regard sur le devenir des tout-petits qui ont un diagnostic d’autisme.

Voici nos choix pour les articles scientifiques importants de l’année dernière, dans l’ordre chronologique inverse.

1. Les mutations dans le même exon sont liées à des traits autistiques similaires

Les personnes autistes qui portent des variantes d'ADN dans le même exon, ou région codant pour les protéines d'un gène, ont des capacités cognitives et des comportements plus similaires que celles qui portent des mutations dans différentes régions du même gène, selon cette étude. Une étude distincte a détaillé comment un exon particulier contribue au comportement social et aux capacités cognitives chez la souris; un troisième article décrit un nouvel outil qui aide les chercheurs à déterminer comment les mutations d'un exon affectent le nombre d'isoformes de protéines qu'un gène peut exprimer.

2. La thérapie CRISPR prénatale bloque les traits du syndrome d'Angelman chez la souris

La modification de l'ADN chez les souris embryonnaires et nouveau-nées à l'aide de la technologie CRISPR peut remplacer les mutations sous-jacentes du syndrome d'Angelman et prévenir de nombreux traits de la condition, selon cette étude.

3. Faire taire le «poison exon» élimine les crises mortelles chez la souris

La thérapie génique décrite dans cet article freine les crises mortelles chez un modèle murin du syndrome de Dravet, une forme sévère d'épilepsie. Un essai clinique évaluant la sécurité du traitement chez les enfants atteints du syndrome est en cours.

4. Les traits du syndrome du X fragile peuvent provenir de mitochondries qui s’écoulent

Cette étude sur la souris suggère que bon nombre des problèmes associés au syndrome du X fragile proviennent d'un écoulement dans les mitochondries, des organites qui agissent comme des centrales électriques cellulaires. Le colmatage de cette fuite facilite certains traits de type autisme chez les souris qui modélisent le syndrome

5. Le déséquilibre du signal cérébral est lié au sexe et camoufle les traits de l'autisme

Les hommes autistes montrent un plus grand déséquilibre entre la signalisation excitatrice et inhibitrice dans le cortex préfrontal médian que les femmes autistes, selon cette étude. La différence de sexe dans cette zone cérébrale, impliquée dans le comportement social et la cognition, pourrait aider à expliquer pourquoi les femmes autistes semblent camoufler leur autisme plus souvent que les hommes autistes.

6. Une enquête sur les «répétitions» d’ADN révèle de nouveaux gènes potentiels pour l’autisme

Selon cette étude, des fragments d'ADN répétitifs supplémentaires pourraient représenter près de 3% de l'architecture génétique de l'autisme – c’est la première à examiner de telles répétitions dans l'autisme à grande échelle.

7. Les résultats positifs du dépistage de l'autisme incitent rarement à un suivi

La plupart des tout-petits qui ont un diagnostic l'autisme ne reçoivent pas les références recommandées pour les tests complémentaires et les thérapies, selon cette étude portant sur près de 4500 enfants.

8. L'analyse des séquences concerne 102 principaux gènes de l'autisme

Le nombre des principaux gènes de l'autisme est passé de 65 à 102, sur la base de cette analyse de plus de 35 000 séquences.

9. Les tests génétiques du sperme peuvent prévoir les risques d'autisme chez les enfants

Certains hommes qui ont un enfant autiste portent des mutations liées à la maladie uniquement dans leur sperme, ce qui suggère que les tests génétiques du sperme, plutôt que du sang, peuvent aider à estimer les chances de ces hommes de transmettre les mutations aux futurs enfants.

10. L'effet immunitaire de la fièvre sur le cerveau peut atténuer les traits de l'autisme

Une molécule immunitaire produite pendant une fièvre a amélioré la sociabilité dans trois modèles murins d'autisme. Ces résultats peuvent expliquer pourquoi la fièvre a parfois été signalée pour atténuer temporairement les traits difficiles chez les enfants autistes.

Features / Special Reports / Hindsight is 2020 : The year in review, Notable papers in autism research, December 2020

Cet article a 4 commentaires

  1. Merci pour votre travail, j’adore lire des articles scientifiques merci , sans parler qu’à l’étranger il y en a un paquet .

    1. Phantom

      Oui, je suis passionnée aussi et je n’ai pas le temps de tout lire 🙂

  2. Patricia Seguin

    Je n’ai pas tout compris mais je relirai à tête reposee

    1. Phantom

      Oui, certains articles sont très techniques. Bonne lecture 😉

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